По вашему запросу найдено документов: 210

Страница 10 из 21

ПОИСК ПАТОГЕННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В ГЕНАХ BRCA1/2 У ПАЦИЕНТОВ С РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ТЕХНОЛОГИИ МАССОВОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ
МИННИАХМЕТОВ, И.Р., КАГИРОВА, Э.М., МАШКОВ, О.И., ХУСАИНОВА, Р.И., MINNIAKHMETOV, I.R., KAGIROVA, E.M., MASHKOV, O.I., KHUSAINOVA, R.I. (2022)
ATYPICAL CLINICAL MANIFESTATIONS AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1
Мустафин, Р.Н., Mustafin, R.N. (2022)
by specific mutations in the NF1 gene (causing substitutions of amino acids in neurofibromin: p.Arg1038, p
COMPARISON OF PREDICTIVE IN SILICO TOOLS ON MISSENSE VARIANTS IN GJB2, GJB6, AND GJB3 GENES ASSOCIATED WITH AUTOSOMAL RECESSIVE DEAFNESS 1A (DFNB1A)
PSHENNIKOVA, V.G., BARASHKOV, N.A., ROMANOV, G.P., TERYUTIN, F.M., SOLOV'EV, A.V., GOTOVTSEV, N.N., NIKANOROVA, A.A., FEDOROVA, S.A., NAKHODKIN, S.S., SAZONOV, N.N., MOROZOV, I.V., BONDAR, A.A., POSUKH, O.L, DZHEMILEVA, L.U., KHUSNUTDINOVA, E.K. (2019)
with DFNB1A. To evaluate accuracy of selected in silico tools (SIFT, FATHMM, MutationAssessor, PolyPhen-2
Изменения иммунной системы в патогенезе нейрофиброматоза 1-го типа
Immune system changes in the pathogenesis of neurofibromatosis type 1
Mustafin, R.N., Мустафин, Р.Н. (2022)
of the population. NF1 is caused by germline heterozygous mutations in the NF1 gene, which encodes
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ И МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ КАК ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННЫЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
GENETIC TESTING AND MEDICAL-GENETIC COUNSELING AS A PERSONALIZED APPROACH TO THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF HEREDITARY PROSTATE CANCER
М. В. Логинова, M. V. Loginova, В. Н. Павлов, V. N. Pavlov, И. Р. Гилязова, I. R. Gilyazova (Медицинский вестник Башкортостана, №1, 2021)
Синдром Линча как проявление наследственного рака яичников: клинический случай лечения пациентки с платиночувствительным рецидивом рака яичников
Lynch syndrome as a manifestation of hereditary ovarian cancer: A case report of treatment of a patient with platinum-sensitive recurrent ovarian cancer
Faiskhanova, R.R., Sakaeva, D.D., Фаисханова, Р.Р., Сакаева, Д.Д. (2021)
Germline Variants in Proto-Oncogenes and Tumor Suppressor Genes in Women with Cervical Cancer
Lenkova, Ksenia, Khusainova, Rita, Minyazeva, Raushaniya, Zaripova, Aliya, Gilyazova, Irina, Mokrysheva, Natalia, Minniakhmetov, Ildar (2024)
as variants of uncertain significance (VUSs). Moreover, seven pathogenic or likely pathogenic mutations were
The frequent variant A57F in the GNE gene in patients from Russia has Finno-Ugric Mari origin
Subbotin, Dmitrii, Ionova, Sofya, Marakhonov, Andrey, Saifullina, Elena, Borovikov, Artem, Akhmadeeva, Leila, Chausova, Polina, Ryzhkova, Oksana, Zinchenko, Rena, Kutsev, Sergey, Murtazina, Aysylu (2024)
, Tatar, and Bashkir) and estimated the age of the mutation’s spread event. Results: The c.169_170delins
МОРФОФУНКЦИОНАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ И ФИЗИЧЕСКАЯ ПОДГОТОВЛЕННОСТЬ СТУДЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ ТОТАЛЬНЫМИ РАЗМЕРАМИ ТЕЛА И ДВИГАТЕЛЬНОЙ АКТИВНОСТЬЮ
PHYSICAL EDUCATION CUSTOMIZABLE TO STUDENTS’ TOTAL BODY DIMENSIONS, FUNCTIONALITY, PHYSICALITY AND PHYSICAL ACTIVITY
GAINULLIN, R.A., ISAEV, A.P., ABZALILOV, R.YA., Гайнуллин Р.А., Исаев А.П., Абзалилов Р.Я. (2019)
the individualized health service and disease prevention formats. An efficient system of individual/ somatic health
Measurement invariance testing of the patient health questionnaire-9 (PHQ-9) across people with and without diabetes mellitus from the NHANES, EMHS and UK Biobank datasets
Nouwen, A., Deschenes, S.S., Balkhiyarova, Z., Albertorio-Diaz, J.R., Prokopenko, I., Schmitz, N. (2021)
, and equal thresholds and loadings invariance, respectively. One-factor and two-factor (somatic and cognitive

Страница 10 из 21

Google Scholar
OpenDoar

Фасеты

Научный руководитель
Авторы
Ключевые слова
Год