Статья
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АРХИТЕКТУРА НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН
2020
Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций.
ЗАРИПОВА, А.Р, МИННИАХМЕТОВ, И.Р., ХУСАИНОВА, Р.И., ТЮРИН, А.В., СКРЯБИН, Н.А., КОРОТКАЯ, Т.С., ЗАХАРОВА, Е.Ю. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АРХИТЕКТУРА НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН. 2020; https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.08.57-58
Цитирование
