17 ЗАРИПОВА, А.Р МИННИАХМЕТОВ, И.Р. ХУСАИНОВА, Р.И. ТЮРИН, А.В. СКРЯБИН, Н.А. КОРОТКАЯ, Т.С. ЗАХАРОВА, Е.Ю. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ МУТАЦИИ ГЕНЫ КОЛЛАГЕНА МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПЕРЕЛОМЫ ВАК HEREDITARY DISEASES OSTEOGENESIS IMPERFECTA MUTATIONS COLLAGEN GENES MULTIPLE FRACTURES 2020 2022-03-29 10.25557/2073-7998.2020.08.57-58 Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций. https://repo.bashgmu.ru/publication/2601 https://repo.bashgmu.ru/files/2777