@article{ЗАРИПОВА, А.Р2022-03-29,
author = { ЗАРИПОВА, А.Р,  МИННИАХМЕТОВ, И.Р.,  ХУСАИНОВА, Р.И.,  ТЮРИН, А.В.,  СКРЯБИН, Н.А.,  КОРОТКАЯ, Т.С.,  ЗАХАРОВА, Е.Ю., },
title = {ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АРХИТЕКТУРА НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН},
year = {2020},
doi = {10.25557/2073-7998.2020.08.57-58},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/2601},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/2777},
}