TY  - JOUR
T1  - ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АРХИТЕКТУРА НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН
DO  - 10.25557/2073-7998.2020.08.57-58
AU  - ЗАРИПОВА, А.Р, 
AU  - МИННИАХМЕТОВ, И.Р., 
AU  - ХУСАИНОВА, Р.И., 
AU  - ТЮРИН, А.В., 
AU  - СКРЯБИН, Н.А., 
AU  - КОРОТКАЯ, Т.С., 
AU  - ЗАХАРОВА, Е.Ю., 
Y1  - 2022-03-29
UR  - https://repo.bashgmu.ru/publication/2601
N2  - Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций.