%0 Article
%A ЗАРИПОВА, А.Р, 
%A МИННИАХМЕТОВ, И.Р., 
%A ХУСАИНОВА, Р.И., 
%A ТЮРИН, А.В., 
%A СКРЯБИН, Н.А., 
%A КОРОТКАЯ, Т.С., 
%A ЗАХАРОВА, Е.Ю., 
%T ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АРХИТЕКТУРА НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН
%D 2020
%R 10.25557/2073-7998.2020.08.57-58
%X Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций.
%U https://repo.bashgmu.ru/publication/2601