расширенный поиск

КЛИНИЧЕСКИЙ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ СЛУЧАЯ СЕМЕЙНОГО РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

Дата публикации: 2019

DOI: 10.17116/jnevro20171172231-41

Аннотация:

Цель исследования. Изучение клинических проявлений рассеянного склероза (РС) и молекулярно-генетических особенностей у членов одной семьи. Материал и методы. Обследовали 6 членов семьи (различной степени родства) русской этнической принадлежности. Составлена родословная и проведено генотипирование по полиморфным маркерам генов-кандидатов РС. Результаты и заключение. Выявлено накопление в семье аллелей, ассоциированных с аутоиммунными заболеваниями по данным полногеномных исследований (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T). Считают, что полученны

ключевые слова:
рассеянный склероз, семейный случай рассеянного склероза, гены-кандидаты, полногеномные ассоциативные исследования

Тип: Article



CLINICAL AND MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF A CASE OF FAMILIAL MULTIPLE SCLEROSIS IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

Zaplakhova, O.V., Timasheva, Y.R., Bakhtiyarova, K.Z., Tuktarova, I.A., Mustafina, O.E.

Publication date: 2019

DOI: 10.17116/jnevro20171172231-41

Abstract:

Objective. To investigate clinical manifestations of multiple sclerosis (MS) and the genetic makeup of six affected members of one family. Material and methods. Six members of the family of Russian ethnic origin were examined. Pedigree analysis and genotyping of polymorphic markers of candidate genes for multiple sclerosis were performed. Results and conclusion. The accumulation of alleles that were associated with autoimmune diseases according to the results of genome-wide association studies (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G

Keywords:
multiple sclerosis, familial multiple sclerosis, candidate genes, GWAS, Scopus, Web of Science

Тип: Article



Google Scholar
OpenDoar

Фасеты

Оппонент
Научный руководитель
Авторы
Ключевые слова
Год