Статья
Клинический и молекулярно-генетический анализ случая семейного рассеянного склероза
2019
Цель исследования. Изучение клинических проявлений рассеянного склероза (РС) и молекулярно-генетических особенностей у членов одной семьи. Материал и методы. Обследовали 6 членов семьи (различной степени родства) русской этнической принадлежности. Составлена родословная и проведено генотипирование по полиморфным маркерам генов-кандидатов РС. Результаты и заключение. Выявлено накопление в семье аллелей, ассоциированных с аутоиммунными заболеваниями по данным полногеномных исследований (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T). Считают, что полученные данные подтверждают возможность обусловленности семейных форм РС несколькими генетическими вариантами.
ЗАПЛАХОВА, О.В., ТИМАШЕВА, Я.Р., БАХТИЯРОВА, К.З., ТУКТАРОВА, И.А., МУСТАФИНА, О.Е., , , , Клинический и молекулярно-генетический анализ случая семейного рассеянного склероза. 2019; https://doi.org/10.17116/jnevro20171172231-41
Цитирование
