@article{Заплахова, О.В.2018-02-06, author = { Заплахова, О.В., Тимашева, Я.Р., Бахтиярова, К.З., Туктарова, И.А., Мустафина, О.Е., , , , }, title = {КЛИНИЧЕСКИЙ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ СЛУЧАЯ СЕМЕЙНОГО РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН}, year = {2019}, doi = {10.17116/jnevro20171172231-41}, publisher = {NP «NEICON»}, abstract = {Цель исследования. Изучение клинических проявлений рассеянного склероза (РС) и молекулярно-генетических особенностей у членов одной семьи. Материал и методы. Обследовали 6 членов семьи (различной степени родства) русской этнической принадлежности. Составлена родословная и проведено генотипирование по полиморфным маркерам генов-кандидатов РС. Результаты и заключение. Выявлено накопление в семье аллелей, ассоциированных с аутоиммунными заболеваниями по данным полногеномных исследований (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T). Считают, что полученные данные подтверждают возможность обусловленности семейных форм РС несколькими генетическими вариантами.}, URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/842}, eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/964}, }