TY  - JOUR
T1  - КЛИНИЧЕСКИЙ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ СЛУЧАЯ СЕМЕЙНОГО РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН
DO  - 10.17116/jnevro20171172231-41
AU  - Заплахова, О.В., 
AU  - Тимашева, Я.Р., 
AU  - Бахтиярова, К.З., 
AU  - Туктарова, И.А., 
AU  - Мустафина, О.Е., 
AU  - , 
AU  - , 
AU  - , 
AU  - , 
Y1  - 2018-02-06
UR  - https://repo.bashgmu.ru/publication/842
N2  - Цель исследования. Изучение клинических проявлений рассеянного склероза (РС) и молекулярно-генетических
особенностей у членов одной семьи. Материал и методы. Обследовали 6 членов семьи (различной степени родства)
русской этнической принадлежности. Составлена родословная и проведено генотипирование по полиморфным маркерам
генов-кандидатов РС. Результаты и заключение. Выявлено накопление в семье аллелей, ассоциированных с аутоиммунными
заболеваниями по данным полногеномных исследований (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T). Считают,
что полученные данные подтверждают возможность обусловленности семейных форм РС несколькими генетическими
вариантами.