<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<xml>
 <records>
  <record>
   <ref-type name="Journal Article">17</ref-type>
   <contributors>
    <authors>
     <author>Заплахова, О.В.</author>
     <author>Тимашева, Я.Р.</author>
     <author>Бахтиярова, К.З.</author>
     <author>Туктарова, И.А.</author>
     <author>Мустафина, О.Е.</author>
     <author></author>
     <author></author>
     <author></author>
     <author></author>
    </authors>
   </contributors>
   <titles>
    <title>КЛИНИЧЕСКИЙ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ СЛУЧАЯ СЕМЕЙНОГО РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН</title>
   </titles>
   <dates>
    <year>2019</year>
    <pub-dates>
     <date>2018-02-06</date>
    </pub-dates>
   </dates>
   <doi>10.17116/jnevro20171172231-41</doi>
   <abstract>Цель исследования. Изучение клинических проявлений рассеянного склероза (РС) и молекулярно-генетических&#13;
особенностей у членов одной семьи. Материал и методы. Обследовали 6 членов семьи (различной степени родства)&#13;
русской этнической принадлежности. Составлена родословная и проведено генотипирование по полиморфным маркерам&#13;
генов-кандидатов РС. Результаты и заключение. Выявлено накопление в семье аллелей, ассоциированных с аутоиммунными&#13;
заболеваниями по данным полногеномных исследований (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T). Считают,&#13;
что полученные данные подтверждают возможность обусловленности семейных форм РС несколькими генетическими&#13;
вариантами.</abstract>
   <urls>
    <web-urls>
     <url>https://repo.bashgmu.ru/publication/842</url>
    </web-urls>
    <pdf-urls>
     <url>https://repo.bashgmu.ru/files/964</url>
    </pdf-urls>
   </urls>
  </record>
 </records>
</xml>
