Поиск

Автор

Ключевое слово

Коллекция

Дополнительно:

Период публикации

Научный руководитель

Оппонент

По вашему запросу найдено документов: 421

Страница 1 из 43

The frequent variant A57F in the GNE gene in patients from Russia has Finno-Ugric Mari origin

Subbotin, Dmitrii, Ionova, Sofya, Marakhonov, Andrey, Saifullina, Elena, Borovikov, Artem, Akhmadeeva, Leila, Chausova, Polina, Ryzhkova, Oksana, Zinchenko, Rena, Kutsev, Sergey, Murtazina, Aysylu (2024)

_170delinsTT (p.(Ala57Phe)) variant in the GNE gene (NM_001128227.3) among different ethnic populations (Mari

SPECTRUM AND FREQUENCY OF THE GJB2 GENE PATHOGENIC VARIANTS IN A LARGE COHORT OF PATIENTS WITH HEARING IMPAIRMENT LIVING IN A SUBARCTIC REGION OF RUSSIA (THE SAKHA REPUBLIC)

frequent GJB2 pathogenic variant in the Yakut patients was c.-23+1G>A (51.82%) and that the second most

ANALYSIS OF CLINICAL MANIFESTATIONS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 IN PATIENTS WITH NONSENSE PATHOGENIC VARIANTS IN THE NF1 GENE FROM THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

Mustafin, R.N., Bermisheva, M.A., Karunas, A.S., Akhmetshin, A.A., Monakhova, A.S., Khusnutdinova, E.K. (2025)

frequently. Of the 23 nonsense pathogenic variants we identified, 16 pathogenic variants were previously

Widespread natural selection on metabolite levels in humans

Timasheva, Yanina, Lepik, Kaido, Liska, Orsolya, Papp, Balázs, Kutalik, Zoltán (2024)

variants associated with traits under selection. The genetic signatures of such evolutionary events can

АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ IL2, IL2RA И IL7R С РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ

ASSOCIATION BETWEEN ALLELIC VARIANTS OF IL2, IL2RA, AND IL7R GENES AND MULTIPLE SCLEROSIS

TIMASHEVA, Y.R., ZAPLAKHOVA, O.V., NASIBULLIN, T.R., TUKTAROVA, I.A., ERDMAN, V.V., MUSTAFINA, O.E., BAKHTIIAROVA, K.Z., ТИМАШЕВА Я.Р., ЗАПЛАХОВА О.В., НАСИБУЛЛИН Т.Р., ТУКТАРОВА И.А., ЭРДМАН В.В., БАХТИЯРОВА К., МУСТАФИНА О.Е. (2019)

1494558*T (OR = 1.44, PBonf = 2.33 × 10–4) variants with multiple sclerosis. When analyzed separately

ПОИСК ПАТОГЕННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В ГЕНАХ BRCA1/2 У ПАЦИЕНТОВ С РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ТЕХНОЛОГИИ МАССОВОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ

МИННИАХМЕТОВ, И.Р., КАГИРОВА, Э.М., МАШКОВ, О.И., ХУСАИНОВА, Р.И., MINNIAKHMETOV, I.R., KAGIROVA, E.M., MASHKOV, O.I., KHUSAINOVA, R.I. (2022)

CLINICAL AND IMMUNOLOGICAL CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH ACUTE GASTROINTESTINAL INFECTIONS CAUSED BY OPPORTUNISTIC ENTEROBACTERIA

Murzabaeva, R.T., Mavzyutov, A.R., Valishin, D.A., Мурзабаева, Р.Т., Мавзютов, А.Р., Валишин, Д.А. (2018)

common clinical variant of AGI was gastroenteritis (92.9%), whereas gastritis was observed significantly

ПРОГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ CYP3A5 И HOCT1 У БОЛЬНЫХ ХРОНИЧЕСКИМ МИЕЛОЛЕЙКОЗОМ В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

PROGNOSTIC VALUE OF CYP3A5 AND HOCT1 POLYMORPHIC GENE VARIANTS IN PATIENTS WITH CHRONIC MYELOID LEUKEMIA IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

САФУАНОВА, Г.Ш., РЯБЧИКОВА, Н.Р., ХУСНУТДИНОВА, Э.К., КАРИМОВ, Д.О., МИННИАХМЕТОВ, И.Р., Safuanova G. Sh., Ryabchikova N.R., Khusnutdinova E.K., Karimov D.O., Minniakhmetov I.R. (2019)

PROGNOSTIC VALUE OF CYP3A5 AND HOCT1 POLYMORPHIC GENE VARIANTS IN PATIENTS WITH CHRONIC MYELOID

ОБОСТРЕНИЕ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ КАК ПРИЧИНА РАЗВИТИЯ СИНДРОМА МЕЛЛОРИ - ВЕЙССА. ОПИСАНИЕ СЕРИИ СЛУЧАЕВ

EXACERBATION OF ULCER AS A CAUSE OF MELLORY-WEISS SYNDROME. CASE REPORTS

ТИМЕРБУЛАТОВ, Ш.В., ВАЛЕЕВ, М.В., Timerbulatov, Sh.V., Valeev, M.V. (2019)

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ФЕНОТИПИЧЕСКОЙ ГЕТЕРОГЕННОСТИ ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ: РОЛЬ JAK/STAT-, NFKB1- СИГНАЛЬНОГО ПУТИ И МОЛЕКУЛ ИММУННОГО ОТВЕТА

MOLECULAR MECHANISMS OF PHENOTYPIC HETEROGENEITY OF CHRONIC OBSTRUCTIVE PULMONARY DISEASE: THE ROLE OF JAK / STAT-, NFKB1-SIGNALING PATHWAY AND INFLAMMATORY RESPONSE MOLECULES

КОРЫТИНА, Г.Ф., АЗНАБАЕВА, Ю.Г., ТЕМНОВ, М.Ю., ЗУЛЬКАРНЕЕВ, Ш.Р., АХМАДИШИНА, Л.З., КОЧЕТОВА, О.В., ЗАГИДУЛЛИН, Ш.З., ВИКТОРОВА, Т.В., KORYTINA, G.F., AZNABAEVA, Y.G., TEMNOV, M.Y., ZULKARNEEV, SH.R., AKHMADISHINA, L.Z., KOCHETOVA, O.V., ZAGIDULLIN, SH.Z., VIKTOROVA, T.V. (2020)

Страница 1 из 43