Нейрофиброматоз 1‑го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан)Введение. Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) – самый распространенный наследственный опухолевый

Relevance: neurofibromatosis type 1 (NF1) is a hereditary tumor syndrome occurring with a frequency

АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ АМИНОКСИДАЗЫ 1 AOC1 И ГИСТАМИН-N-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗЫ HNMT С РАЗВИТИЕМ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ДЕТЕЙThe significance of polymorphic variants of amino oxidase AOC1 and histamine

of seven “top” SNPs (p < 10–13) was formed: TUFM rs7187776, SH2B1 rs7198606, ZNF638 rs2287326, NEGR1 rs

ПОИСК ИЗМЕНЕНИЙ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ГЕНА РЕМОДЕЛИРОВАНИЯ ХРОМАТИНА PBRM1 У ПАЦИЕНТОВ СО СВЕТЛОКЛЕТОЧНЫМ РАКОМ ПОЧКИ are inactivated in the case of ccRCC is the PBRM1 gene encoding the PBAF SWI/SNF subunit of the chromatin

. It is assumed that polymorphisms of the NFKB1 gene that disrupt its expression predispose to the development

deafness 1A (DFNB1A). Here, we identify in silico tools with the most accurate clinical significance

РОЛЬ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ АРГИНАЗ (ARG1, ARG2), УЧАСТВУЮЩИХ В МЕТАБОЛИЗМЕ БЕТА-2-АГОНИСТОВ, В РАЗВИТИИ И ТЕЧЕНИИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ ARG1 и ARG2 ассоциированы с риском развития БА, показателями спирографии и эффективностью терапии

АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА ГЛЮКОКОРТИКОИДНОГО РЕЦЕПТОРА (NR3C1) И ГЕНА КОРТИКОТРОПИН-РИЛИЗИНГ-ГОРМОНА (CRHR1) НА РАЗВИТИЕ И ТЕЧЕНИЕ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ факторов. Целью ра боты явилась оценка роли полиморфных вариантов генов глюкокортикоидного рецептора (NR3C1

The c.-23+1G>A splice site mutation is one of the most frequent mutations of gene GJB2 (Cx26, 13q11