АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА ГЛЮКОКОРТИКОИДНОГО РЕЦЕПТОРА (NR3C1) И ГЕНА КОРТИКОТРОПИН-РИЛИЗИНГ-ГОРМОНА (CRHR1) НА РАЗВИТИЕ И ТЕЧЕНИЕ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ

Дата публикации: 2020

Аннотация:

Бронхиальная астма (БА) представляет собой тяжелое, распространенное и инвалидизирующее многофакторное забо левание. Чувствительность пациентов к терапии БА на 50-60% определяется влиянием генетических факторов. Целью ра боты явилась оценка роли полиморфных вариантов генов глюкокортикоидного рецептора (NR3C1) и рецептора корти котропин-рилизинг-гормона (CRHR1) в развитии и течении БА. В качестве материала исследования использованы образцы ДНК 212 пациентов с БА и образцы ДНК 252 индивидов контрольной группы в возрасте 18-67 лет, проживающих в Рес публике Башкортостан. Генотипирование выполнено с помощью методов ПЦР-ПДРФ-анализа и ПЦР в режиме реального времени. Установлены ассоциации генотипа rs1876828*СT гена CRHR1 с риском развития БА и аллеля rs1876828*Tи гено типа rs1876828*СT гена CRHR1 с ранним возрастом проявления бронхообструктивного синдрома. Показано, что генотип rs41423247*CG гена NR3C1 и аллель rs1876828*T гена CRHR1 ассоциированы со значительным снижением показателей функции внешнего дыхания у женщин.

Издатель: Издательство "ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России"

Тип: Article

УДК 616.248



ANALYSIS OF ASSOCIATIONS OF POLYMORPHISMS OF THE GLUCOCORTICOID RECEPTOR GENE (NR3C1) AND THE CORTICOTROPIN RELEASING HORMONE GENE (CRHR1) ON THE DEVELOPMENT AND COURSE OF BRONCHIAL ASTHMA

Publication date: 2020

Abstract:

Bronchial asthma is a severe, common and disabling multifactorial disease. It has been shown that about 50-60% of differences in sensitivity to asthma therapy in patients are determined by genetics. The aim of the investigation was to study the role of poly morphic variants of the glucocorticoid receptor gene (NR3C1) and the corticotropin releasing hormone receptorgene (CRHR1) in the development and course of asthma. DNA samples of 212 asthma patients and DNA samples of 252 control individuals aged 18-67 years, living in the Republic of Bashkortostan, were used as the study material. Genotyping was performed using PCR-RFLP analy sis and real-time PCR methods. The associations of the rs1876828*CT genotype of the CRHR1 gene with asthma in general group of patients and the rs242941*AC genotype of the CRHR1 gene with asthma in men were established. The association of the rs1876828*T allele of the CRHR1 gene with an early age of manifestation of bronchial obstruction was defined. The associations of the rs41423247*CG genotype of the NR3C1 gene and the rs1876828*T allele of the CRHR1 gene with significant reductions in spi rometric measures in women were revealed

Издатель: Издательство "ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России"

Тип: Article

УДК 616.248