@article{ЗАПЛАХОВА, О.В.2020-10-27,
author = { ЗАПЛАХОВА, О.В.,  ТИМАШЕВА, Я.Р.,  БАХТИЯРОВА, К.З.,  ТУКТАРОВА, И.А.,  МУСТАФИНА, О.Е., , , , },
title = {Клинический и молекулярно-генетический анализ случая семейного рассеянного склероза},
year = {2019},
doi = {10.17116/jnevro20171172231-41},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель исследования. Изучение клинических проявлений рассеянного склероза (РС) и молекулярно-генетических
особенностей у членов одной семьи. Материал и методы. Обследовали 6 членов семьи (различной степени родства)
русской этнической принадлежности. Составлена родословная и проведено генотипирование по полиморфным маркерам
генов-кандидатов РС. Результаты и заключение. Выявлено накопление в семье аллелей, ассоциированных с аутоиммунными
заболеваниями по данным полногеномных исследований (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T). Считают,
что полученные данные подтверждают возможность обусловленности семейных форм РС несколькими генетическими
вариантами.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/824},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/946},
}