TY  - JOUR
T1  - Клинический и молекулярно-генетический анализ случая семейного рассеянного склероза
DO  - 10.17116/jnevro20171172231-41
AU  - ЗАПЛАХОВА, О.В., 
AU  - ТИМАШЕВА, Я.Р., 
AU  - БАХТИЯРОВА, К.З., 
AU  - ТУКТАРОВА, И.А., 
AU  - МУСТАФИНА, О.Е., 
AU  - , 
AU  - , 
AU  - , 
AU  - , 
Y1  - 2020-10-27
UR  - https://repo.bashgmu.ru/publication/824
N2  - Цель исследования. Изучение клинических проявлений рассеянного склероза (РС) и молекулярно-генетических
особенностей у членов одной семьи. Материал и методы. Обследовали 6 членов семьи (различной степени родства)
русской этнической принадлежности. Составлена родословная и проведено генотипирование по полиморфным маркерам
генов-кандидатов РС. Результаты и заключение. Выявлено накопление в семье аллелей, ассоциированных с аутоиммунными
заболеваниями по данным полногеномных исследований (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T). Считают,
что полученные данные подтверждают возможность обусловленности семейных форм РС несколькими генетическими
вариантами.