Статья

ПРОСПЕКТИВНОЕ 20-ЛЕТНЕЕ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

ГАЛИУЛЛИН, Т.Р., БАХТИЯРОВА, К.З., ЗАПЛАХОВА, О.В., УТЯГУЛОВА, Н.Ф., ТУКТАРОВА, И.А., ЛЮТОВ, О.В., ТИМАШЕВА, Я.Р., BAKHTIYAROVA, K.Z., ZAPLAKHOVA, O.V., UTYAGULOVA, N.F., TUKTAROVA, I.A., LUTOV, U.V., TIMASHEVA, YA.R.
2020

Цель работы состояла в анализе данных 20-летнего клинико-генетического наблюдения за 247 пациентами с рассеянным склерозом (РС), состоящими на учете в Республиканском центре РС. Материал и методы. В исследование были включены неродственные между собой пациенты с достоверным диагнозом РС из регистра Республиканского центра РС и представители контрольной группы, соответствующие группе больных по возрасту, полу и этнической принадлежности. ДНК выделяли из венозной крови методом фенольно-хлороформной экстракции. Генотипирование проводили методом ПЦР и ПЦР-ПДРФ. Различия по количественным признакам между группами оценивали с помощью критерия Манна - Уитни (U-тест), для сравнения частот генотипов и аллелей в группах больных и контроля использовали двусторонний критерий Фишера. Статистически значимыми считали различия при р < 0,05. Результаты. В группу из 247 пациентов, включенных в клинико-генетическое исследование в 2000 г., вошли 123 (49,8%) русских, 98 (39,7%) татар, 26 (10,5%) башкир. Соотношение женщин и мужчин составило 2:1 (166:81). В группе башкир по сравнению с другими чаще наблюдался полисимптомный дебют с преобладанием двигательных нарушений. На момент включения в исследование скорость прогрессирования в группе башкир была статистически значимо выше, чем в группе русских, и незначимо выше, чем в группе татар. За 20-летний период наблюдения скорость прогрессирования замедлилась во всех группах. С появлением в регионе магнитно-резонансных томографов значимо сократилось время установления диагноза достоверного РС (p = 0,001). Нарастание инвалидизации не зарегистрировано за период наблюдения пациентов у 46 человек, 43 из них принимали препараты, изменяющие течение РС. В клинико-генетическом исследовании выявлены этноспецифические ассоциации с РС полиморфизма генов TNFA и IL-1B. Выводы. Полученные данные подчеркивают необходимость дальнейшего изучения региональных особенностей РС, вариантов течения и факторов риска развития заболевания.

ГАЛИУЛЛИН, Т.Р., БАХТИЯРОВА, К.З., ЗАПЛАХОВА, О.В., УТЯГУЛОВА, Н.Ф., ТУКТАРОВА, И.А., ЛЮТОВ, О.В., ТИМАШЕВА, Я.Р., , , , , , ПРОСПЕКТИВНОЕ 20-ЛЕТНЕЕ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН. 2020; https://doi.org/10.32000/2072-1757-2020-5-58-64
Цитирование

Похожие публикации