Статья
ЧАСТОТА ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИЙ В ГЕНАХ NOTCH-СИГНАЛЬНОГО ПУТИ У ПАЦИЕНТОВ СО СВЕТЛОКЛЕТОЧНЫМ РАКОМ ПОЧКИ И В ПОПУЛЯЦИЯХ ВОЛГО-УРАЛЬСКОГО РЕГИОНА
В статье представлены результаты анализа частоты изменений нуклеотидной последовательности генов сигнального пути Notch (DLL4 (rs35748882), HEY2 (rs61737181), JAG1 (rs1801140, rs1801139, rs45575136), NOTCH1 (rs61751542), NOTCH2 (rs3795666), NOTCH4 (rs8192576, rs8192579, rs8192585)) у пациентов со светлоклеточным раком почки и здоровых индивидов из популяционного контроля. Было обнаружено, что частота выявленных изменений у пациентов в среднем была выше общепопуляционных значений. Полученные в настоящем исследовании результаты могут свидетельствовать о вкладе изученных изменений нуклеотидной последовательности генов сигнального пути Notch в патогенез светлоклеточного рака почки, а также о возможности их использования при создании панели молекулярных маркеров для диагностики и прогноза течения заболевания
