RT - Article
SR - Electronic
T1 - ЧАСТОТА ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИЙ В ГЕНАХ NOTCH-СИГНАЛЬНОГО ПУТИ У ПАЦИЕНТОВ СО СВЕТЛОКЛЕТОЧНЫМ РАКОМ ПОЧКИ И В ПОПУЛЯЦИЯХ ВОЛГО-УРАЛЬСКОГО РЕГИОНА
SP - 2022-10-14
DO - 10.25789/YMJ.2021.73.01
A1 - Гилязова, И.Р., 
A1 - Иванова, Е.А., 
A1 - Измайлов, А.А., 
A1 - Султанов, И.Р., 
A1 - Сафиуллин, Р.И., 
A1 - Гилязова, Г.Р., 
A1 - Павлов, В.Н., 
A1 - Хуснутдинова, Э.К., 
YR - 2021
UL - https://repo.bashgmu.ru/publication/3042
AB - В статье представлены результаты анализа частоты изменений нуклеотидной последовательности генов сигнального пути Notch
(DLL4 (rs35748882), HEY2 (rs61737181), JAG1 (rs1801140, rs1801139, rs45575136), NOTCH1 (rs61751542), NOTCH2 (rs3795666), NOTCH4
(rs8192576, rs8192579, rs8192585)) у пациентов со светлоклеточным раком почки и здоровых индивидов из популяционного контроля.
Было обнаружено, что частота выявленных изменений у пациентов в среднем была выше общепопуляционных значений. Полученные в
настоящем исследовании результаты могут свидетельствовать о вкладе изученных изменений нуклеотидной последовательности генов
сигнального пути Notch в патогенез светлоклеточного рака почки, а также о возможности их использования при создании панели молекулярных маркеров для диагностики и прогноза течения заболевания