17 Гилязова, И.Р. Иванова, Е.А. Измайлов, А.А. Султанов, И.Р. Сафиуллин, Р.И. Гилязова, Г.Р. Павлов, В.Н. Хуснутдинова, Э.К. ЧАСТОТА ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИЙ В ГЕНАХ NOTCH-СИГНАЛЬНОГО ПУТИ У ПАЦИЕНТОВ СО СВЕТЛОКЛЕТОЧНЫМ РАКОМ ПОЧКИ И В ПОПУЛЯЦИЯХ ВОЛГО-УРАЛЬСКОГО РЕГИОНА светлоклеточный рак почки сигнальный путь Notch однонуклеотидные замены 2021 2022-10-14 10.25789/YMJ.2021.73.01 В статье представлены результаты анализа частоты изменений нуклеотидной последовательности генов сигнального пути Notch (DLL4 (rs35748882), HEY2 (rs61737181), JAG1 (rs1801140, rs1801139, rs45575136), NOTCH1 (rs61751542), NOTCH2 (rs3795666), NOTCH4 (rs8192576, rs8192579, rs8192585)) у пациентов со светлоклеточным раком почки и здоровых индивидов из популяционного контроля. Было обнаружено, что частота выявленных изменений у пациентов в среднем была выше общепопуляционных значений. Полученные в настоящем исследовании результаты могут свидетельствовать о вкладе изученных изменений нуклеотидной последовательности генов сигнального пути Notch в патогенез светлоклеточного рака почки, а также о возможности их использования при создании панели молекулярных маркеров для диагностики и прогноза течения заболевания https://repo.bashgmu.ru/publication/3042 https://repo.bashgmu.ru/files/3218