Статья
АНАЛИЗ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ СИНДРОМА ВЕРНЕРА У ПАЦИЕНТОВ С МЕТАСТАТИЧЕСКИМ РАКОМ ПОЧКИ
Ген WRN участвует в репликации, репарации, рекомбинации и поддержании теломер. Биаллельная инактивация гена приводит к развитию синдрома Вернера. Цель: осуществить скрининг мутации гена WRN*р.R1406X больных метастатическим раком почки. Материал и методы. В исследование было включено 67 больных метастатическим раком почки основной и 445 инди видов контрольной группы. Детекцию мутаций гена WRN проводили с помощью анализа кривых плавления (HRM) на при боре CFX96 Real-Time PCR Analyzer (BioRad) с применением красителя Eva Green. Результаты и обсуждение. В результате проведенного скрининга среди пациентов с метастатическим раком почки мутация WRN*р.R1406X не идентифицирована. Поиск данной мутации в группе контроля позволил выявить шесть инди видов, носителей мутантного варианта р.R1406X в гене WRN (1,35%). В экзоне 4-го гена WRN у 44 пациентов с раком поч ки (65,6%) обнаружена миссенс-мутация – замена валина на изолейцин p.V114I, которая согласно анализу функциональной значимости по 10 предсказательным программам, обладает низкой степенью патогенности. Выводы. Показано, что мутация WRN*р.R1406X не является причиной развития метастатического рака почки.
