%0 Article
%A Гилязова, И.Р., 
%A Бермишева, М.А., 
%A Климентова, Е.А., 
%A Сафиуллин, Р.И., 
%A Измайлов, А.А., 
%A Павлов, В.Н., 
%A Хуснутдинова, Э.К., 
%T АНАЛИЗ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ СИНДРОМА ВЕРНЕРА  У ПАЦИЕНТОВ С МЕТАСТАТИЧЕСКИМ РАКОМ ПОЧКИ
%D 2020
%X Ген WRN участвует в репликации, репарации, рекомбинации и поддержании теломер. Биаллельная инактивация гена 
приводит к развитию синдрома Вернера. 
Цель: осуществить скрининг мутации гена WRN*р.R1406X больных метастатическим раком почки.
Материал и методы. В исследование было включено 67 больных метастатическим раком почки основной и 445 инди видов контрольной группы. Детекцию мутаций гена WRN проводили с помощью анализа кривых плавления (HRM) на при боре CFX96 Real-Time PCR Analyzer (BioRad) с применением красителя Eva Green. 
Результаты и обсуждение. В результате проведенного скрининга среди пациентов с метастатическим раком почки 
мутация WRN*р.R1406X не идентифицирована. Поиск данной мутации в группе контроля позволил выявить шесть инди видов, носителей мутантного варианта р.R1406X в гене WRN (1,35%). В экзоне 4-го гена WRN у 44 пациентов с раком поч ки (65,6%) обнаружена миссенс-мутация – замена валина на изолейцин p.V114I, которая согласно анализу функциональной 
значимости по 10 предсказательным программам, обладает низкой степенью патогенности.
Выводы. Показано, что мутация WRN*р.R1406X не является причиной развития метастатического рака почки.
%U https://repo.bashgmu.ru/publication/2097