@article{Гилязова, И.Р.2021-05-31,
author = { Гилязова, И.Р.,  Бермишева, М.А.,  Климентова, Е.А.,  Сафиуллин, Р.И.,  Измайлов, А.А.,  Павлов, В.Н.,  Хуснутдинова, Э.К., , , , , , },
title = {АНАЛИЗ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ СИНДРОМА ВЕРНЕРА  У ПАЦИЕНТОВ С МЕТАСТАТИЧЕСКИМ РАКОМ ПОЧКИ},
year = {2020},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Ген WRN участвует в репликации, репарации, рекомбинации и поддержании теломер. Биаллельная инактивация гена 
приводит к развитию синдрома Вернера. 
Цель: осуществить скрининг мутации гена WRN*р.R1406X больных метастатическим раком почки.
Материал и методы. В исследование было включено 67 больных метастатическим раком почки основной и 445 инди видов контрольной группы. Детекцию мутаций гена WRN проводили с помощью анализа кривых плавления (HRM) на при боре CFX96 Real-Time PCR Analyzer (BioRad) с применением красителя Eva Green. 
Результаты и обсуждение. В результате проведенного скрининга среди пациентов с метастатическим раком почки 
мутация WRN*р.R1406X не идентифицирована. Поиск данной мутации в группе контроля позволил выявить шесть инди видов, носителей мутантного варианта р.R1406X в гене WRN (1,35%). В экзоне 4-го гена WRN у 44 пациентов с раком поч ки (65,6%) обнаружена миссенс-мутация – замена валина на изолейцин p.V114I, которая согласно анализу функциональной 
значимости по 10 предсказательным программам, обладает низкой степенью патогенности.
Выводы. Показано, что мутация WRN*р.R1406X не является причиной развития метастатического рака почки.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/2097},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/2270},
}