МАЖОРНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ SPAST У ПАЦИЕНТОВ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИЕЙ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАНNGS target exome sequencing

Next-generation sequencing (NGS)

ПОИСК ПАТОГЕННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В ГЕНАХ BRCA1/2 У ПАЦИЕНТОВ С РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ТЕХНОЛОГИИ МАССОВОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ Башкортостан с применением технологии секвенирования нового поколения (NGS). результаты. идентифицировано 27

) was carried out using targeted next-generation sequencing (NGS) on the Illumina platform in patients

. Methods: We utilized a custom next-generation sequencing (NGS) panel targeting 48 genes implicated

Синдром Линча как проявление наследственного рака яичников: клинический случай лечения пациентки с платиночувствительным рецидивом рака яичников использованием NGS-технологий вторым этапом. Выявлена гер-минальная мутация в гене EPCAM, входящего в синдром

Достижения последних лет в пренатальной генетической диагностике малых сверхчисленных маркерных хромосом сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (aCGH) и секвенирование нового по- коления (NGS) значительно

Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза в Республике Башкортостан-лабораторные, молекулярно-генетические и статистические методы исследования, биоинформатическая обработка результатов NGS

ФАРМАКОГЕНЕТИКА БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ числе метаанализов GWAS и NGS-секвенирования редких генетических вариантов. Поскольку индивидуальный