МАЖОРНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ SPAST У ПАЦИЕНТОВ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИЕЙ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

KHIDIYATOVA, I.M.; AKHMETGALEYEVA, A.F.; YANKINA, M.A.; KHUSNUTDINOVA, E.K.; SHAVALIEVA, V.V.; SAIFULLINA, E.V.; MAGZHANOV, R.V.; IDRISOVA, R.F.; ХИДИЯТОВА И.М.; АХМЕТГАЛЕЕВА А.Ф.; САЙФУЛЛИНА Е.В.; ИДРИСОВА Р.Ф.; ЯНКИНА М.А.; ШАВАЛИЕВА В.В.; МАГЖАНОВ Р.В.; ХУСНУТДИНОВА Э.К.

МАЖОРНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ SPAST У ПАЦИЕНТОВ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИЕЙ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

ХИДИЯТОВА И.М., АХМЕТГАЛЕЕВА А.Ф., САЙФУЛЛИНА Е.В., ИДРИСОВА Р.Ф., ЯНКИНА М.А., ШАВАЛИЕВА В.В., МАГЖАНОВ Р.В., ХУСНУТДИНОВА Э.К.

Дата публикации: 2019

DOI: 10.1134/S1022795419020091

Аннотация:

Наследственные спастические параплегии (НСП) – группа нейродегенеративных болезней с преимущественным поражением пирамидного тракта. На сегодняшний день мутации, ответственные за заболевание, идентифицированы более чем в 70 генных локусах. К наиболее частым причинам развития НСП относятся мутации в гене спастина (SPAST), однако мажорные мутации являются редкостью для данного заболевания. При исследовании пациентов из 63 неродственных семей с НСП, проживающих в Республике Башкортостан (РБ), в гене SPAST была идентифицирована мутация c.283delG (p.Ala95Profs*66), обнаруженная в семьях татарской этнической принадлежности с высокой частотой. В общей выборке неродственных больных из РБ ее частота составила 19%, а в выборке пациентов-татар – 44%. Было установлено, что во всех семьях с данной мутацией НСП наследуется по аутосомно-доминантному типу, а клинические симптомы заболевания в большинстве случаев соответствуют типичному неосложненному фенотипу, характерному для НСП формы SPG4.

Издатель: Pleiades Publishing, Ltd. (Плеадес Паблишинг, Лтд) (Род-Таун)

Тип: Article

MAJOR MUTATION IN THE SPAST GENE IN PATIENTS WITH AUTOSOMAL DOMINANT SPASTIC PARAPLEGIA FROM THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

KHIDIYATOVA, I.M., AKHMETGALEYEVA, A.F., YANKINA, M.A., KHUSNUTDINOVA, E.K., SHAVALIEVA, V.V., SAIFULLINA, E.V., MAGZHANOV, R.V., IDRISOVA, R.F.

Publication date: 2019

DOI: 10.1134/S1022795419020091

Abstract:

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of neurodegenerative disorders with a predominant lesion of the pyramidal tract. To date, mutations responsible for the disease have been identified in more than 70 genetic loci. The main causes of HSP development are mutations in the SPAST gene, but major mutations are rare for this disease. Study of HSP patients from 63 unrelated families from the Bashkortostan Republic (BR) identified the c.283delG (p.Ala95Profs*66) mutation in the SPAST gene in families of Tatar ethnicity with a high frequency. In the general cohort of unrelated patients from the Bashkortostan Republic, its frequency was 19%, and in the cohort of Tatar patients, it was 44%. HSP was found to be inherited in an autosomal dominant manner in all families with this mutation. The clinical symptoms of the disease in most of these families corresponded to the uncomplicated phenotype, typical of the SPG4 form of HSP.

Keywords:
hereditary spastic paraplegia, SPAST gene, NGS target exome sequencing, Scopus, Web of Science

Издатель: Pleiades Publishing, Ltd. (Плеадес Паблишинг, Лтд) (Род-Таун)

Тип: Article

МАЖОРНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ SPAST У ПАЦИЕНТОВ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИЕЙ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

MAJOR MUTATION IN THE SPAST GENE IN PATIENTS WITH AUTOSOMAL DOMINANT SPASTIC PARAPLEGIA FROM THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

Фасеты

Оппонент

Научный руководитель

Авторы

Ключевые слова

Год