Дата публикации: 2024

DOI: 10.18699/SSMJ20240505

Малые сверхчисленные маркерные хромосомы (sSMC) представляют собой структурно-аномальные хромо- сомы, которые нельзя однозначно идентифицировать или охарактеризовать с помощью традиционного карио- типирования. Они могут существовать в различных формах, включая кольцевые, центрические фрагменты и другие структурные аномалии, часто обнаруживающиеся во время пренатальной диагностики. sSMC встреча- ются приблизительно в 0,075 % неотобранных пренатальных случаев и могут быть связаны с широким спек- тром фенотипических проявлений, от нормального развития до серьезных конгенитальных аномалий развития и синдромов. Понимание и интерпретация их клинического значения остаются сложными задачами в генети- ческом консультировании из-за высокой гетерогенности и потенциального влияния sSMC на фенотип плода. Прогресс в области молекулярной цитогенетики, включая такие методы, как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), а также сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (aCGH) и секвенирование нового по- коления (NGS) значительно улучшили возможности точной характеристики sSMC. Данные методы позволяют определять их происхождение, размер и генетическое содержание, что критически важно для оценки рисков и принятия решений во время беременности. Таким образом, современные методы молекулярной цитогенетики играют ключевую роль в идентификации и характеристике sSMC, что обеспечивает более точное генетическое консультирование и помогает принимать обоснованные решения в отношении беременности. Однако, несмотря на технологический прогресс, sSMC продолжают представлять собой вызов для пренатальной диагностики из- за их сложности и потенциального влияния на развитие плода. В данной статье представлен общий обзор sSMC и их роли в пренатальной диагностике, а также рассмотрены клиническое значение и потенциальное влияние sSMC на исход беременности.

Издатель: Institute of Cytology and Genetics of Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences

Тип: Article

Publication date: 2024

DOI: 10.18699/SSMJ20240505

Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are structurally abnormal chromosomes that cannot be clearly identified or characterized by traditional karyotyping. They can appear in a variety of forms, including rings, centric fragments, and other structural abnormalities, and are often detected during prenatal diagnosis. sSMCs occur in approximately 0.075 % of unselected prenatal cases and can be associated with a wide range of phenotypic presentations, from normal development to severe congenital malformations and syndromes. Understanding and interpreting the clinical significance of sSMCs remains challenging in genetic counseling due to their high heterogeneity and potential impact on fetal phenotype. Advances in the field of molecular cytogenetics, including techniques such as fluorescence in situ hybridization (FISH), as well as microarray comparative genomic hybridization (aCGH) and next-generation sequencing (NGS), have significantly improved the ability to accurately characterize sSMCs. These methods can determine their origin, size and genetic content, which is critical for risk assessment and decision-making during pregnancy. Thus, modern molecular cytogenetics techniques play a key role in the identification and characterization of sSMC, allowing for more accurate genetic counseling and helping to make informed pregnancy decisions. However, despite technological advances, sSMCs continue to pose a challenge for prenatal diagnosis due to their complexity and potential impact on fetal development. In this article, we aim to provide a general overview of sSMCs and of their impact on prenatal diagnosis, as well as consider the clinical significance and potential impact of sSMCs on pregnancy outcome. © 2024, Institute of Cytology and Genetics of Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences. All rights reserved.

Издатель: Institute of Cytology and Genetics of Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences

Тип: Article