Поиск

Автор

Ключевое слово

Коллекция

Дополнительно:

Период публикации

Научный руководитель

Оппонент

По вашему запросу найдено документов: 169

Страница 5 из 17

OPINIONS OF HEARING PARENTS ABOUT THE CAUSES OF HEARING IMPAIRMENT OF THEIR CHILDREN WITH BIALLELIC GJB2 MUTATIONS

Solovyev, A.V., Dzhemileva, L.U., Posukh, O.L., Barashkov, N.A., Bady-Khoo, M.S., Lobov, S.L., Popova, N.Y., Romanov, G.P., Sazonov, N.N., Bondar, A.A., Morozov, I.V., Tomsky, M.I., Fedorova, S.A., Khusnutdinova, E.K. (2017)

Abstract Hereditary hearing impairment (HI) caused by recessive GJB2 mutations is a frequent

Терапия ингибиторами циклинзависимых киназ CDK4/6 при разных спектрах соматических мутаций гена PIK3CA у больных раком молочной железы

Inhibitors of cyclin-dependent kinases 4/6 for breast cancer patients with different somatic mutations of the pik3ca gene

Насретдинов, А.Ф., Султанбаева, Н.И., Мусин, Ш.И., Липатов, О.Н., Измайлов, А.А., Аюпов, Р.Т., Меньшиков, К.В., Пушкарев, А.В., Султанбаев, А.В., Nasretdinov, A.F., Sultanbaeva, N.I., Musin, S.I., Lipatov, O.N., Izmailov, A.A., Ayupov, R.T., Menshikov, K.V., Pushkarev, A.V., Sultanbaev, A.V. (2020)

mutations of the pik3ca gene

Молекулярно-генетические и клинико-лабораторные характеристики моногенного сахарного диабета, обусловленного мутациями гена INS

CLINICAL, HORMONAL and MOLECULAR-GENETIC CHARACTERISTICS of MONOGENIC DIABETES MELLITUS ASSOCIATED with the MUTATIONS in the INS GENE

Tikhonovich, Y.V., Tyulpakov, A.N., Zubkova, N.A., Kolodkina, A.A., Petryaykina, E.E., Rybkina, I.G., Gariaeva, I.V., Timofeev, A.V., Malievskiy, O.A., Vasiliev, E.V., Petrov, V.M., Sorkina, E.L., Kulieva, B.P., Zilberman, L.I., Svetlova, G.N., Andrianova, E.A., Kalinin, A.L., Panova, A.V., Kiselev, S.L., Rubtsov, P.M., Shreder, E.V., Krasnova, T.S., Тихонович, Ю. В., Петряйкина, Е. Е., Тимофеев, А. В., Зубкова, Н. А., Колодкина, А. А., Соркина, Е. Л., Васильев, Е. В., Петров, В. М., Андрианова, Е. А., Зильберман, Л. И., Светлова, Г. Н., Калинин, А. Л., Рубцов, П. М., Киселев, С. Л., Панова, А. В., Шрёдер, Е. В., Краснова, Т. С., Кулиева, Б. П., Гаряева, И. В., Рыбкина, И. Г., Малиевский, О. А., Тюльпаков, А. Н. (2021)

with the MUTATIONS in the INS GENE

HEARING LOSS OF VOLGA-URAL REGION IN RUSSIA

Khusnutdinova, E.K., Dzhemileva, L.U., Lobov, S.L., Kuznetzov, D.U., Nazirova, A.G., Nurgalina, E.M., Barashkov, N.A., Fedorova, S.A. (2017)

carrier frequency of c.35delG, c.167delT and c.235delC mutations of the GJB2 gene in 17 populations

EFFECTIVENESS AND SAFETY OF LONG-TERM TREATMENT WITH SULFONYLUREAS IN PATIENTS WITH NEONATAL DIABETES DUE TO KCNJ11 MUTATIONS: AN INTERNATIONAL COHORT STUDY

Neonatal Diabet Int Collaborative (2018)

Background KCNJ11 mutations cause permanent neonatal diabetes through pancreatic ATP

Нейрофиброматоз 1‑го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан)

Neurofibromatosis type 1: Results of our own study (Republic of Bashkortostan)

Mustafin, R.N., Bermisheva, M.A., Valiev, R.R., Khusnutdinova, E.K., Мустафин, Р. Н., Бермишева, М. А., Валиев, Р. Р., Хуснутдинова, Э. К. (2021)

Mutations

Benefits of Using the CRISPR/Cas9 System for the Correction of Genetic Mutations

Sharipov, R.A., Omarov, M.A., Mulyukov, A.R., Dybova, A.I., Vyaseleva, E.T., Kayumova, N.B., Saitgalina, A. Sh., Ententeev, K.R., Iagafarov, I.R., Kuserbaev, I.V., Gubaeva, E.A. (2023)

Benefits of Using the CRISPR/Cas9 System for the Correction of Genetic Mutations

ПОИСК ИЗМЕНЕНИЙ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ГЕНА РЕМОДЕЛИРОВАНИЯ ХРОМАТИНА PBRM1 У ПАЦИЕНТОВ СО СВЕТЛОКЛЕТОЧНЫМ РАКОМ ПОЧКИ

IDENTIFICATION OF ALTERATIONS IN THE NUCLEOTIDE SEQUENCE OF THE CHROMATIN REMODELING GENE PBRM1 IN CLEAR CELL RENAL CELL CARCINOMA PATIENTS

Klimentova E.A., Gilyazova I.R., Izmailov A.A., Sultanov I.M., Bermisheva M.A., V.N. Pavlov, Khusnutdinova E.K., КЛИМЕНТОВА, Е.А., ГИЛЯЗОВА, И.Р., ИЗМАЙЛОВ, А.А., СУЛТАНОВ, И.М., БЕРМИШЕВА, М.А., В.Н. Павлов, ХУСНУТДИНОВА, Э.К. (2018)

region near the von Hippel-Lindau gene (VHL), the mutation in which is the main event in the occurrence

Study of The Molecular Nature of Congenital Cataracts in Patients from The Volga–Ural Region

Khidiyatova, Irina, Khidiyatova, Indira, Zinchenko, Rena, Marakhonov, Andrey, Karunas, Alexandra, Avkhadeeva, Svetlana, Aznzbaev, Marat, Khusnutdinova, Elza (2023)

and frequencies of mutations in the responsible genes, and examine clinical and genetic correlations. Based

Rucaparib versus chemotherapy for treatment of relapsed ovarian cancer with deleterious BRCA1 or BRCA2 mutation (ARIEL4): final results of an international, open-label, randomised, phase 3 trial

with relapsed BRCA-mutated ovarian carcinoma, the primary endpoint was met, showing improved investigator

Страница 5 из 17