Mustafin, R.N.,
Bermisheva, M.A.,
Karunas, A.S.,
Akhmetshin, A.A.,
Monakhova, A.S.,
Khusnutdinova, E.K. (2025) Relevance: neurofibromatosis type 1 (
NF1) is a hereditary tumor syndrome occurring with a frequency
Нейрофиброматоз 1‑го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан)Mustafin, R.N.,
Bermisheva, M.A.,
Valiev, R.R.,
Khusnutdinova, E.K.,
Мустафин, Р. Н.,
Бермишева, М. А.,
Валиев, Р. Р.,
Хуснутдинова, Э. К. (2021) основе болезни лежат мутации в онкосупрессорном гене
NF1. Характерен выраженный клинический полиморфизм
by specific mutations in the
NF1 gene (causing substitutions of amino acids in neurofibromin: p.Arg1038, p
локуса 17q11.2, помимо секвенирования гена
NF1 необходимо проведение зависимой от лигирования