Дата публикации: 2020

DOI: 10.32000/2072-1757-2020-5-58-64

Цель работы состояла в анализе данных 20-летнего клинико-генетического наблюдения за 247 пациентами с рассеянным склерозом (РС), состоящими на учете в Республиканском центре РС. Материал и методы. В исследование были включены неродственные между собой пациенты с достоверным диагнозом РС из регистра Республиканского центра РС и представители контрольной группы, соответствующие группе больных по возрасту, полу и этнической принадлежности. ДНК выделяли из венозной крови методом фенольно-хлороформной экстракции. Генотипирование проводили методом ПЦР и ПЦР-ПДРФ. Различия по количественным признакам между группами оценивали с помощью критерия Манна - Уитни (U-тест), для сравнения частот генотипов и аллелей в группах больных и контроля использовали двусторонний критерий Фишера. Статистически значимыми считали различия при р < 0,05. Результаты. В группу из 247 пациентов, включенных в клинико-генетическое исследование в 2000 г., вошли 123 (49,8%) русских, 98 (39,7%) татар, 26 (10,5%) башкир. Соотношение женщин и мужчин составило 2:1 (166:81). В группе башкир по сравнению с другими чаще наблюдался полисимптомный дебют с преобладанием двигательных нарушений. На момент включения в исследование скорость прогрессирования в группе башкир была статистически значимо выше, чем в группе русских, и незначимо выше, чем в группе татар. За 20-летний период наблюдения скорость прогрессирования замедлилась во всех группах. С появлением в регионе магнитно-резонансных томографов значимо сократилось время установления диагноза достоверного РС (p = 0,001). Нарастание инвалидизации не зарегистрировано за период наблюдения пациентов у 46 человек, 43 из них принимали препараты, изменяющие течение РС. В клинико-генетическом исследовании выявлены этноспецифические ассоциации с РС полиморфизма генов TNFA и IL-1B. Выводы. Полученные данные подчеркивают необходимость дальнейшего изучения региональных особенностей РС, вариантов течения и факторов риска развития заболевания.

Издатель: ООО «Практика»

Тип: Article

УДК: 616.127-004

Publication date: 2020

DOI: 10.32000/2072-1757-2020-5-58-64

The study objective was to analyze the results of 20 years of clinical follow-up and genetic study of 247 patients with multiple sclerosis (MS) registered at the Republican MS Centre. Material and methods. The study comprised unrelated patients with a verified diagnosis of MS included in the register of the Republican MS Center, and age-, gender-, and ethnicity-matched controls. DNA was isolated from whole venous blood by phenolchloroform extraction. Genotyping was performed by PCR and PCR-RFLP methods. Quantitative variables were assessed using the non-parametric Mann - Whitney test (U-test); the exact two-sided Fisher's test was applied to compare the distribution of genotypes and alleles frequencies in the groups of patients and controls. Differences were considered statistically significant at p < 0,05. Results. The group of 247 patients enrolled in the clinical genetic study in 2000 included 123 (49,8%) Russians, 98 (39,7%) Tatars, and 26 (10,5%) Bashkirs. The ratio of women to men was 2:1 (166:81). A polysymptomatic debut with a predominance of motor disorders was more often observed in the Bashkir group compared with others. At the time of inclusion in the study, the rate of progression in the Bashkir group was statistically significantly higher than in the Russian group, and non-significantly higher than in the Tatars group. Over a 20-year follow-up period, the rate of progression slowed in all groups. With the advent of magnetic resonance imaging in the region, the time to establish a verified diagnosis of MS has significantly decreased (p = 0,001). An increase in disability was not recorded during the observation period in 46 patients, 43 of them were taking disease modifying drugs. In a clinical genetic study, ethnospecific associations between MS and the polymorphismsin TNF and IL1B genes was revealed. Conclusion. The findings of the study emphasize the need for the continued follow-up and more in-depth investigation of the regional characteristics of MS, course variants and risk factors for the development of the disease.

Издатель: ООО «Практика»

Тип: Article

УДК: 616.127-004