Роль мутаций в гене NF1 в спорадическом канцерогенезеThe review article presents data on somatic inactivation of NF1 gene as a cause of sporadic

and discussion The pathogenesis of skeletal anomalies is due to both the loss of heterozygosity of the NF1 gene

mutations in NF1 gene. Protein product of NF1 is a neurofibromin, which inhibits RAS-RAF-MEK-ERK system

of Bashkortostan, sequencing the NF1 gene in their DNA samples as well as whole genome sequencing using the WGS

Нейрофиброматоз 1‑го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан) основе болезни лежат мутации в онкосупрессорном гене NF1. Характерен выраженный клинический полиморфизм

by specific mutations in the NF1 gene (causing substitutions of amino acids in neurofibromin: p.Arg1038, p

Изменения иммунной системы в патогенезе нейрофиброматоза 1-го типа of the population. NF1 is caused by germline heterozygous mutations in the NF1 gene, which encodes

локуса 17q11.2, помимо секвенирования гена NF1 необходимо проведение зависимой от лигирования

Особенности хирургического лечения нейрофиброматоза I типа онкосупрессорном гене NF1 и встречающийся с частотой 1:3000 населения. У больных НФ1 развиваются множественные

ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА В РОССИИ гене NF1, который кодирует белок нейрофибромин, подавляющий митоген-активируемые сигнальные пути