По вашему запросу найдено документов: 41

Страница 1 из 5

ПОИСК АССОЦИАЦИЙ ВАРИАНТОВ C.1492 G>A/MRE11 И C.1480G>A/MRE11 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ЯИЧНИКОВ У ЖЕНЩИН ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН
SEARCH FOR ASSOCIATIONS OF VARIANTS C.1492 G> A / MRE11 AND C.1480G> A / MRE11 WITH THE RISK OF DEVELOPING OVARIAN CANCER IN WOMEN FROM THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN
БОГДАНОВА, Н.В., ВАЛОВА, Я.В., ПРОКОФЬЕВА, Д.С., МИНГАЖЕВА, Э.Т., ХУСНУТДИНОВА, Э.К., BOGDANOVA, N.V., VALOVA, Y.V., PROKOFYEVA, D.S., MINGAZHEVA, E.T., KHUSNUTDINOVA, E.K. (2021)
Цель работы заключалась в проведении ассоциативного анализа герминальных вариантов c.1480G>A c.1492
RECONSTRUCTION OF SNP HAPLOTYPES WITH MUTATION C.-23+1G>A IN HUMAN GENE GJB2 (CHROMOSOME 13) IN SOME POPULATIONS OF EURASIA
Solovyev, A.V., Barashkov, N.A., Bady-Khoo, M.S., Zytsar, M.V., Posukh, O.L., Romanov, G.P., Rafailov, A.M., Sazonov, N.N., Alexeev, A.N., Dzhemileva, L.U., Khusnutdinova, E.K., Fedorova, S.A. (2017)
The c.-23+1G>A splice site mutation is one of the most frequent mutations of gene GJB2 (Cx26, 13q11
Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene
Barashkov, N.A., Konovalov, F.A., Borisova, T.V., Teryutin, F.M., Solovyev, A.V., Pshennikova, V.G., Sapojnikova, N.V., Vychuzhina, L.S., Romanov, G.P., Gotovtsev, N.N., Morozov, I.V., Bondar, A.A., Platonov, F.A., Burtseva, T.E., Khusnutdinova, E.K., Posukh, O.L., Fedorova, S.A. (2021)
. We have revealed the novel homozygous c.1621C>T transition leading to premature stop codon p.(Gln541
ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ МУТАЦИИ 5382INSC ГЕНА BRCA1
Бермишева, М.А., Зиннатуллина, Г.Ф., Ганцев, Ш.Х., Кочанова, В.А., Попов, О.С., Доерк, Т., Хуснутдинова, Э.К., Bermisheva, M.A., Zinnatullina, G.F., Gantsev, Sh.Kh., Kochanova, V.A., Popov, O.S., Doer, T., Khusnutdinova, E.K (2008)
Проведен анализ частоты выявления мутации c5266dupC (5382insC) гена BRCA1 у больных раком молочной
CLINICAL AND EPIDEMIOLOGICAL CHARACTERISTICS OF HEREDITARY MOTOR-SENSORY NEUROPATHY 1X CAUSED BY THE MUTATION C. 259C> G (P. P87A) IN THE GJB1 GENE OF PATIENTS FROM THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN
Saifullina, E.V., Magzhanov, R.V., Khidiyatova, I.M., Khusnutdinova, E.K. (2017)
that the с.259C>G (р.P87A) mutation is the most frequent cause of НМСН 1Х (92%) in patients from the Republic
EXOSOMAL MIR-449C AND MIR-135A EXPRESSION IS ASSOCIATED WITH MALE INFERTILITY AND EFFICACY OF ASSISTED REPRODUCTIVE TECHNOLOGIES
Galimova, E.F., Gromenko, I.D., Gilyazova, I.R., Gromenko, D.D., Galimov, K.Sh., Abdeeva, G.R., Gromenko, Yu.Yu., Khusnutdinova, E.K., Galimov, Sh.N. (2024)
a, miR-34b, miR-449v, miR-449c as markers of male infertility and to evaluate the dependence
Нейрофиброматоз 1‑го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан)
Neurofibromatosis type 1: Results of our own study (Republic of Bashkortostan)
Mustafin, R.N., Bermisheva, M.A., Valiev, R.R., Khusnutdinova, E.K., Мустафин, Р. Н., Бермишева, М. А., Валиев, Р. Р., Хуснутдинова, Э. К. (2021)
мутаций у 20 больных НФ1 (c.205-1G>C, с.1278G>A, c.1369_1370insGGGTC, с.1570G>A, с.1973_1974delTC, c.2806A
ANALYSIS OF CLINICAL MANIFESTATIONS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 IN PATIENTS WITH NONSENSE PATHOGENIC VARIANTS IN THE NF1 GENE FROM THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN
Mustafin, R.N., Bermisheva, M.A., Karunas, A.S., Akhmetshin, A.A., Monakhova, A.S., Khusnutdinova, E.K. (2025)
described by researchers from various countries, and 7 pathogenic variants: NM_001042492.3:c.55G>T (NP
HEARING LOSS OF VOLGA-URAL REGION IN RUSSIA
Khusnutdinova, E.K., Dzhemileva, L.U., Lobov, S.L., Kuznetzov, D.U., Nazirova, A.G., Nurgalina, E.M., Barashkov, N.A., Fedorova, S.A. (2017)
carrier frequency of c.35delG, c.167delT and c.235delC mutations of the GJB2 gene in 17 populations
АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА ГЛЮКОКОРТИКОИДНОГО РЕЦЕПТОРА (NR3C1) И ГЕНА КОРТИКОТРОПИН-РИЛИЗИНГ-ГОРМОНА (CRHR1) НА РАЗВИТИЕ И ТЕЧЕНИЕ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ
ANALYSIS OF ASSOCIATIONS OF POLYMORPHISMS OF THE GLUCOCORTICOID RECEPTOR GENE (NR3C1) AND THE CORTICOTROPIN RELEASING HORMONE GENE (CRHR1) ON THE DEVELOPMENT AND COURSE OF BRONCHIAL ASTHMA
Савельева, О.Н., Карунас, А.С., Федорова, Ю.Ю., Мухтарова, Л.А., Загидуллин, Ш.З., Хуснутдинова, Э.К., Savelieva, O.N., Karunas, A.S., Fedorova, Yu.Yu., Mukhtarova, L.A, Zagidullin, Sh. Z., Khusnutdinova, E.K. (2020)
факторов. Целью ра боты явилась оценка роли полиморфных вариантов генов глюкокортикоидного рецептора (NR3C1

Страница 1 из 5

Google Scholar
OpenDoar

Фасеты

Авторы
Ключевые слова
Год