Статья
Особенности нейрофиброматоза 1-го типа у пациента с уникальной мутацией c.1369_1370insGGGTC в гене NF1
Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) – тяжелое моногенное заболевание, проявляющееся пигментными пятнами и опухолевыми поражениями, в том числе плексиформными нейрофибромами, для лечения которых используется таргетная терапия ингибитором митогенактивируемой протеинкиназы. Описан спорадический случай НФ1, обусловленный уникальной, ранее не описанной в мировой литературе, мутацией NF1 c.1369_1370insGGGTC(p.H457fs) у мальчика 13 лет. Особенностями НФ1 у пациента являются ранняя манифестация опухолевого синдрома с одновременным развитием кожных нейрофибром, опухолей спинномозговых корешков, блуждающего нерва и плексиформных нейрофибром, когнитивные нарушения, нарушение речи, задержка роста, множественные скелетные аномалии. С 10 лет начата таргетная терапия, на фоне которой размеры опухоли значительно уменьшились, что говорит об эффективности метода при НФ1, обусловленном данным уникальным патогенным вариантом в гене NF1.
