Актуальность. Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) — это наследственный опухолевый синдром, встречающийся с частотой 1:3164 населения в мире. Болезнь характеризуется тяжелыми клиническими проявлениями в виде множественных кожных и подкожных опухолей, плексиформных нейрофибром, скелетных аномалий, когнитивных расстройств и различных осложнений. Цель исследования. Определение частоты встречаемости НФ1 в Республике Башкортостан и ее динамики, клинических особенностей НФ1 для совершенствования организационных и лечебно-диагностических подходов при оказании медицинской помощи пациентам с НФ1. Материал и методы. Проведено клинико-эпидемиологическое исследование больных НФ1 в Республике Башкортостан и сравнительный анализ с данными за 2009 и 2021 годы. Результаты. В Республике Башкортостан зарегистрировано 544 больных НФ1 из 433 семей в возрасте от 1 до 85 лет (средний возраст 30 лет и 7 месяцев), частота встречаемости составила 1:7407 человек. Характерные для НФ1 пигментные пятна определены у всех пациентов, кожные и подкожные нейрофибромы у 58 %, плексиформные нейрофибромы — у 7 %, сколиоз — у 17,4 %. Трудности в обучении выявлены у 14 %, эпилепсия — у 3,7 %, гидроцефалия — у 4 %, глиомы зрительных нервов — у 6 %, опухоли головного мозга — у 4 % больных. Обсуждение. Сравнительный анализ особенностей клинических проявлений НФ1 у больных из Республики Башкортостан с мировыми данными показал достоверно более редкое выявление нейрофибром, узелков Лиша, глиом зрительных нервов, нарушений интеллекта и психологических расстройств. Количество пациентов с НФ1 в республике увеличилось в 2,3 раза за 15 лет и на 35 % за последние 3 года. Более того, 4 больных с плексиформными нейрофибромами получают ингибитор митоген-активируемой протеинкиназы, показавший свою эффективность. Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о повышении количества зарегистрированных случаев НФ1 за последние годы и необходимости мультидисциплинарного подхода в исследовании пациентов в связи с достоверно низкой частотой регистрации характерных симптомов болезни.