TY  - JOUR
T1  - Особенности нейрофиброматоза 1-го типа у пациента с уникальной мутацией c.1369_1370insGGGTC в гене NF1
JF  - ВОПРОСЫ ГЕМАТОЛОГИИ/ОНКОЛОГИИ И ИММУНОПАТОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ
DO  - 10.24287/j.1098
AU  - Мустафин, Р.Н., 
Y1  - 2026-10-07
UR  - https://repo.bashgmu.ru/publication/6174
N2  - Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) – тяжелое моногенное заболевание, проявляющееся
пигментными пятнами и опухолевыми поражениями, в том числе плексиформными
нейрофибромами, для лечения которых используется таргетная терапия ингибитором митогенактивируемой протеинкиназы. Описан спорадический случай НФ1, обусловленный уникальной,
ранее не описанной в мировой литературе, мутацией NF1 c.1369_1370insGGGTC(p.H457fs) у
мальчика 13 лет. Особенностями НФ1 у пациента являются ранняя манифестация опухолевого
синдрома с одновременным развитием кожных нейрофибром, опухолей спинномозговых корешков,
блуждающего нерва и плексиформных нейрофибром, когнитивные нарушения, нарушение речи,
задержка роста, множественные скелетные аномалии. С 10 лет начата таргетная терапия, на фоне
которой размеры опухоли значительно уменьшились, что говорит об эффективности метода при
НФ1, обусловленном данным уникальным патогенным вариантом в гене NF1.