Синдром Крузона представляет собой наследственное заболевание (мутация в гене FGFR2) — краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием его швов. В данной обзорной статье помимо офтальмологических проявлений подробно представлено также большое число изменений в разных органах, которые являются диагностическими признаками этого заболевания. Ведущим фактором этиопатогенеза данного синдрома является нарушение структуры соединительной, костной и хрящевой ткани. Нарушение формы черепа и костей лица сочетается с неправильным смыканием челюстей и зубов, умственной отсталостью, снижением интеллекта, аномалиями суставов, пороками сердца, нарушением слуха и др. Диагностика синдрома основывается на визуальном осмотре с тщательным семейным анамнезом, проведении лучевых методов диагностики, в первую очередь черепа, и молекулярно-генетических исследований. Частота глазных аномалий при синдроме Крузона достаточно высока. Развитие деформаций черепа и орбит при данном синдроме приводит к ухудшению зрения вследствие амблиопии, вызванной частичной атрофией зрительного нерва, расходящимся косоглазием, астигматизмом и анизометропией, а также к появлению экзофтальма, роговично-конъюнктивального ксероза и многих других. Реабилитация для поддержания жизни таких пациентов предполагает хирургическое лечение (причем первичное — уже на первом году жизни) для снижения повышенного внутричерепного давления, исправление костно-мышечных деформаций и предотвращение прогрессирования психоневрологической патологии.