%0 Article
%A Оренбуркина, О.И., 
%A Фролов, М.А., 
%A Бабушкин, А.Э., 
%A Фролов, А.М., 
%A Зиязова, Г.Н, 
%T Особенности офтальмологических проявлений у пациентов с синдромом Крузона (обзор литературы)
%D 2025
%R 10.32364/2311-7729-2025-25-3-5
%J РМЖ. КЛИНИЧЕСКАЯ ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
%X Синдром Крузона представляет собой наследственное заболевание (мутация в гене FGFR2) — краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием его швов. В данной обзорной статье помимо офтальмологических
проявлений подробно представлено также большое число изменений в разных органах, которые являются диагностическими признаками этого заболевания. Ведущим фактором этиопатогенеза данного синдрома является нарушение структуры соединительной,
костной и хрящевой ткани. Нарушение формы черепа и костей лица сочетается с неправильным смыканием челюстей и зубов, умственной отсталостью, снижением интеллекта, аномалиями суставов, пороками сердца, нарушением слуха и др. Диагностика синдрома основывается на визуальном осмотре с тщательным семейным анамнезом, проведении лучевых методов диагностики, в первую
очередь черепа, и молекулярно-генетических исследований. Частота глазных аномалий при синдроме Крузона достаточно высока.
Развитие деформаций черепа и орбит при данном синдроме приводит к ухудшению зрения вследствие амблиопии, вызванной частичной атрофией зрительного нерва, расходящимся косоглазием, астигматизмом и анизометропией, а также к появлению экзофтальма,
роговично-конъюнктивального ксероза и многих других. Реабилитация для поддержания жизни таких пациентов предполагает хирургическое лечение (причем первичное — уже на первом году жизни) для снижения повышенного внутричерепного давления, исправление костно-мышечных деформаций и предотвращение прогрессирования психоневрологической патологии.
%U https://repo.bashgmu.ru/publication/5370