@article{Оренбуркина, О.И.2026-05-20,
author = { Оренбуркина, О.И.,  Фролов, М.А.,  Бабушкин, А.Э.,  Фролов, А.М.,  Зиязова, Г.Н},
title = {Особенности офтальмологических проявлений у пациентов с синдромом Крузона (обзор литературы)},
year = {2025},
doi = {10.32364/2311-7729-2025-25-3-5},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Синдром Крузона представляет собой наследственное заболевание (мутация в гене FGFR2) — краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием его швов. В данной обзорной статье помимо офтальмологических
проявлений подробно представлено также большое число изменений в разных органах, которые являются диагностическими признаками этого заболевания. Ведущим фактором этиопатогенеза данного синдрома является нарушение структуры соединительной,
костной и хрящевой ткани. Нарушение формы черепа и костей лица сочетается с неправильным смыканием челюстей и зубов, умственной отсталостью, снижением интеллекта, аномалиями суставов, пороками сердца, нарушением слуха и др. Диагностика синдрома основывается на визуальном осмотре с тщательным семейным анамнезом, проведении лучевых методов диагностики, в первую
очередь черепа, и молекулярно-генетических исследований. Частота глазных аномалий при синдроме Крузона достаточно высока.
Развитие деформаций черепа и орбит при данном синдроме приводит к ухудшению зрения вследствие амблиопии, вызванной частичной атрофией зрительного нерва, расходящимся косоглазием, астигматизмом и анизометропией, а также к появлению экзофтальма,
роговично-конъюнктивального ксероза и многих других. Реабилитация для поддержания жизни таких пациентов предполагает хирургическое лечение (причем первичное — уже на первом году жизни) для снижения повышенного внутричерепного давления, исправление костно-мышечных деформаций и предотвращение прогрессирования психоневрологической патологии.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/5370},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/5563},
journal = {РМЖ. КЛИНИЧЕСКАЯ ОФТАЛЬМОЛОГИЯ},
}