Статья
О синдроме Вильямса. Обзор литературы и случай из практики
Представлен обзор литературы и собственное наблюдение за ребенком 6 лет с синдромом Вильямса, который был установлен не сразу. Первоначально ребенку поставили диагноз «частичная атрофия зрительного нерва (ЧАЗН)». Наличие светобоязни, нормальной колорации зрительного нерва в сочетании с низкой остротой зрения дали повод заподозрить врожденную патологию сетчатки. После комплексного обследования (в том числе оценки зрительных вызванных потенциалов на вспышку и обращаемый паттерн, тестирования цветового зрения и т. д.) диагноз «ЧАЗН» был снят и выставлен диагноз: «OU — колбочковая дистрофия сетчатки, врожденный нистагм». Обращала на себя внимание также чрезвычайная общительность и разговорчивость мальчика (который постоянно требовал к себе внимания), хотя некоторые фразы в речи ребенка были бессмысленны и не связаны между собой. После ретросклеропломбирования биоматериалом «Аллоплант» пациент был выписан с рекомендацией пройти генетическое обследование в медико-генетическом центре им. Н.П. Бочкова, где у ребенка выявили редкую генетическую патологию — синдром Вильямса.
