@article{Оренбуркина, О.И.2026-03-11,
author = { Оренбуркина, О.И.,  Баранчикова, И.В.,  Кошелев, Д.И.,  Бабушкин, А.Э., , , , },
title = {О синдроме Вильямса. Обзор литературы и случай из практики},
year = {2025},
doi = {10.21516/2072-0076-2025-18-4-144-150},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Представлен обзор литературы и собственное наблюдение за ребенком 6 лет с синдромом Вильямса, который был установлен не сразу. Первоначально ребенку поставили диагноз «частичная атрофия зрительного нерва (ЧАЗН)». Наличие светобоязни,
нормальной колорации зрительного нерва в сочетании с низкой остротой зрения дали повод заподозрить врожденную патологию
сетчатки. После комплексного обследования (в том числе оценки зрительных вызванных потенциалов на вспышку и обращаемый
паттерн, тестирования цветового зрения и т. д.) диагноз «ЧАЗН» был снят и выставлен диагноз: «OU — колбочковая дистрофия
сетчатки, врожденный нистагм». Обращала на себя внимание также чрезвычайная общительность и разговорчивость мальчика
(который постоянно требовал к себе внимания), хотя некоторые фразы в речи ребенка были бессмысленны и не связаны между
собой. После ретросклеропломбирования биоматериалом «Аллоплант» пациент был выписан с рекомендацией пройти генетическое обследование в медико-генетическом центре им. Н.П. Бочкова, где у ребенка выявили редкую генетическую патологию —
синдром Вильямса.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/4392},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/4568},
}