RT - Article
SR - Electronic
T1 - О синдроме Вильямса. Обзор литературы и случай из практики
SP - 2026-03-11
DO - 10.21516/2072-0076-2025-18-4-144-150
A1 - Оренбуркина, О.И., 
A1 - Баранчикова, И.В., 
A1 - Кошелев, Д.И., 
A1 - Бабушкин, А.Э., 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
YR - 2025
UL - https://repo.bashgmu.ru/publication/4392
AB - Представлен обзор литературы и собственное наблюдение за ребенком 6 лет с синдромом Вильямса, который был установлен не сразу. Первоначально ребенку поставили диагноз «частичная атрофия зрительного нерва (ЧАЗН)». Наличие светобоязни,
нормальной колорации зрительного нерва в сочетании с низкой остротой зрения дали повод заподозрить врожденную патологию
сетчатки. После комплексного обследования (в том числе оценки зрительных вызванных потенциалов на вспышку и обращаемый
паттерн, тестирования цветового зрения и т. д.) диагноз «ЧАЗН» был снят и выставлен диагноз: «OU — колбочковая дистрофия
сетчатки, врожденный нистагм». Обращала на себя внимание также чрезвычайная общительность и разговорчивость мальчика
(который постоянно требовал к себе внимания), хотя некоторые фразы в речи ребенка были бессмысленны и не связаны между
собой. После ретросклеропломбирования биоматериалом «Аллоплант» пациент был выписан с рекомендацией пройти генетическое обследование в медико-генетическом центре им. Н.П. Бочкова, где у ребенка выявили редкую генетическую патологию —
синдром Вильямса.