Статья
ИССЛЕДОВАНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФНОГО ВАРИАНТА ГЕНА АМИНОКСИДАЗЫ 1 (AOC1) В РАЗВИТИИ И ТЕЧЕНИИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ
Бронхиальная астма (БА) представляет собой гетерогенное хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей. Показано, что до 50-60% различий в чувствительности к препаратам у пациентов с БА обусловлено генетической вариабельностью. Выполнено исследование полиморфного варианта rs1049793 гена аминоксидазы 1 AOC1 с развитием и течением БА у детей. Материалом для исследования послужили образцы ДНК 637 детей, проживающих на территории Республики Башкортостан (РБ), в возрасте от 2 до 17 лет. Генотипирование проведено с использованием метода ПЦР-ПДРФ анализа. Показано, что генотип rs1049793*СС и аллель rs1049793*С гена AOC1 ассоциированы со значительным снижением показателя функции внешнего дыхания (МОС50) в группе пациентов с БА. Обнаружена ассоциация генотипа rs1049793*СС гена AOC1 с неконтролируемым течением БА у русских. Установлена ассоциация генотипа rs1049793*СС и аллеля rs1049793*С гена AOC1 со значительным снижением 130 показателей спирографии (ОФВ1, МОС25) у детей с БА русской этнической принадлежности.
