Статья
АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА ГЛЮКОКОРТИКОИДНОГО РЕЦЕПТОРА (NR3C1) И ГЕНА КОРТИКОТРОПИН-РИЛИЗИНГ-ГОРМОНА (CRHR1) НА РАЗВИТИЕ И ТЕЧЕНИЕ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ
Бронхиальная астма (БА) представляет собой тяжелое, распространенное и инвалидизирующее многофакторное забо левание. Чувствительность пациентов к терапии БА на 50-60% определяется влиянием генетических факторов. Целью ра боты явилась оценка роли полиморфных вариантов генов глюкокортикоидного рецептора (NR3C1) и рецептора корти котропин-рилизинг-гормона (CRHR1) в развитии и течении БА. В качестве материала исследования использованы образцы ДНК 212 пациентов с БА и образцы ДНК 252 индивидов контрольной группы в возрасте 18-67 лет, проживающих в Рес публике Башкортостан. Генотипирование выполнено с помощью методов ПЦР-ПДРФ-анализа и ПЦР в режиме реального времени. Установлены ассоциации генотипа rs1876828*СT гена CRHR1 с риском развития БА и аллеля rs1876828*Tи гено типа rs1876828*СT гена CRHR1 с ранним возрастом проявления бронхообструктивного синдрома. Показано, что генотип rs41423247*CG гена NR3C1 и аллель rs1876828*T гена CRHR1 ассоциированы со значительным снижением показателей функции внешнего дыхания у женщин.
