Дата публикации: 2020

DOI: 10.17816/KMJ2020-691

Цель. Оценка спектра и частоты мутаций в генах наследственного рака молочной железы у больных из -Республики Башкортостан. Методы. Материалом для исследования служили срезы свежезамороженной, фиксированной в формалине и заключённой в парафин ткани опухоли от 100 неродственных пациенток с гистологически подтверждённым диагнозом «рак молочной железы». Исследование проводили с помощью двух методов: полимеразной цепной реакции в реальном времени и секвенирования «нового поколения». Результаты. Методом полимеразной цепной реакции в 12 случаях выявлена мутация 5382insC в гене BRCA1. Методом секвенирования «нового поколения» у 16 больных были обнаружены высокопенетрантные мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 и RAD50. Всего этими методами выявлены мутации у 28 пациенток. Из общего числа пробандов в гене BRCA1 мутации зарегистрированы у 13 больных, из них с мутацией 5382insC - у 12 женщин, с c.3143delG - у 1 пациентки. В гене BRCA2 мутации выявлены у 3 пациенток, из них c.6621_6622del - у 2 человек, с.-39-1_-39delGA - у 1 женщины. У 5 больных обнаружены мутации в гене CHEK2: у 3 пациенток - c.470T>C, у 2 - c.444+1G>A. В гене PALB2 у 4 больных обнаружена мутация 1592delT. У 3 пациенток зафиксированы мутации c. 2157delA в гене RAD50. Вывод. Патогенные мутации в генах BRCA1/2, CHEK2, PALB2 и RAD50 обнаружены у 28 пациенток с наследственным характером заболевания; выявление высокопенетрантных мутаций у пробандов позволило определить их родственников - вероятных носителей мутаций, которые были направлены на генетическое консультирование.

Издатель: Казанский государственный медицинский университет, ООО "Эко-Вектор" (Казань)

Тип: Article

УДК: 618.19-006.6-07: 575.224 (470, 57)

Publication date: 2020

DOI: 10.17816/KMJ2020-691

Aim. To assess the spectrum and frequency of mutations in patients with hereditary breast cancer from the Republic of Bashkortostan. Methods. The material for the study was sections of fresh frozen, formalin-fixed and paraffin-embedded tumor tissue from 100 unrelated patients with a histologically confirmed diagnosis of breast cancer. The study was carried out using two methods: real-time polymerase chain reaction and next-generation sequencing-NGS. Results. By using real-time polymerase chain reaction (PCR), the 5382insC mutation in the BRCA1 gene was detected in 12 cases. By using a next-generation sequencing method (NGS), highly penetrant mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 and RAD50 were revealed in 16 patients. In total, these methods detected mutations in 28 patients. Out of a total of probands in the BRCA1 gene, mutations were detected in 13 patients, that included 12 patients with the 5382insC mutation, and 1 patient with c.3143delG. In the BRCA2 gene, mutations were revealed in 3 patients, of which c.6621_6622del in 2 patients and c.-39-1_-39delGA in 1 patient. Mutations in CHEK2 were detected in 5 patients: c.470T>C in 3 patients, c.444+1G>A in 2 patients. The 1592delT mutation in PALB2 was found in 4 patients. The c.2157delA mutation in RAD50 was detected in 3 patients. Conclusion. Pathogenic mutations in BRCA1/2, CHEK2, PALB2 and RAD50 were found in 28 patients with a hereditary feature of the disease; the identification of highly penetrant mutations in probands allowed us to determine their relatives, probable carriers of mutations, which were referred for genetic counselling.

Издатель: Казанский государственный медицинский университет, ООО "Эко-Вектор" (Казань)

Тип: Article

УДК: 618.19-006.6-07: 575.224 (470, 57)