@article{ПУШКАРЁВ, А.В.2021-04-02,
author = { ПУШКАРЁВ, А.В.,  СУЛТАНБАЕВА, Н.И.,  ПУШКАРЁВ, В.А.,  НАСРЕТДИНОВ, А.Ф.,  МЕНЬШИКОВ, К.В.,  МУСИН, Ш.И.,  МИННИАХМЕТОВ, И.Р.,  ГИЛЯЗОВА, И.Р.,  ИЗМАЙЛОВ, А.А.,  СУЛТАНБАЕВ, А.В., , , , , , , , , , },
title = {СПЕКТР И ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНАХ BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 И RAD50 У ПАЦИЕНТОК С РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН},
year = {2020},
doi = {10.17816/KMJ2020-691},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель. Оценка спектра и частоты мутаций в генах наследственного рака молочной железы у больных из -Республики Башкортостан. Методы. Материалом для исследования служили срезы свежезамороженной, фиксированной в формалине и заключённой в парафин ткани опухоли от 100 неродственных пациенток с гистологически подтверждённым диагнозом «рак молочной железы». Исследование проводили с помощью двух методов: полимеразной цепной реакции в реальном времени и секвенирования «нового поколения». Результаты. Методом полимеразной цепной реакции в 12 случаях выявлена мутация 5382insC в гене BRCA1. Методом секвенирования «нового поколения» у 16 больных были обнаружены высокопенетрантные мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 и RAD50. Всего этими методами выявлены мутации у 28 пациенток. Из общего числа пробандов в гене BRCA1 мутации зарегистрированы у 13 больных, из них с мутацией 5382insC - у 12 женщин, с c.3143delG - у 1 пациентки. В гене BRCA2 мутации выявлены у 3 пациенток, из них c.6621_6622del - у 2 человек, с.-39-1_-39delGA - у 1 женщины. У 5 больных обнаружены мутации в гене CHEK2: у 3 пациенток - c.470T>C, у 2 - c.444+1G>A. В гене PALB2 у 4 больных обнаружена мутация 1592delT. У 3 пациенток зафиксированы мутации c. 2157delA в гене RAD50. Вывод. Патогенные мутации в генах BRCA1/2, CHEK2, PALB2 и RAD50 обнаружены у 28 пациенток с наследственным характером заболевания; выявление высокопенетрантных мутаций у пробандов позволило определить их родственников - вероятных носителей мутаций, которые были направлены на генетическое консультирование.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/1533},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/1703},
}