17 ПУШКАРЁВ, А.В. СУЛТАНБАЕВА, Н.И. ПУШКАРЁВ, В.А. НАСРЕТДИНОВ, А.Ф. МЕНЬШИКОВ, К.В. МУСИН, Ш.И. МИННИАХМЕТОВ, И.Р. ГИЛЯЗОВА, И.Р. ИЗМАЙЛОВ, А.А. СУЛТАНБАЕВ, А.В. 2020 2021-04-02 10.17816/KMJ2020-691 Цель. Оценка спектра и частоты мутаций в генах наследственного рака молочной железы у больных из -Республики Башкортостан. Методы. Материалом для исследования служили срезы свежезамороженной, фиксированной в формалине и заключённой в парафин ткани опухоли от 100 неродственных пациенток с гистологически подтверждённым диагнозом «рак молочной железы». Исследование проводили с помощью двух методов: полимеразной цепной реакции в реальном времени и секвенирования «нового поколения». Результаты. Методом полимеразной цепной реакции в 12 случаях выявлена мутация 5382insC в гене BRCA1. Методом секвенирования «нового поколения» у 16 больных были обнаружены высокопенетрантные мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 и RAD50. Всего этими методами выявлены мутации у 28 пациенток. Из общего числа пробандов в гене BRCA1 мутации зарегистрированы у 13 больных, из них с мутацией 5382insC - у 12 женщин, с c.3143delG - у 1 пациентки. В гене BRCA2 мутации выявлены у 3 пациенток, из них c.6621_6622del - у 2 человек, с.-39-1_-39delGA - у 1 женщины. У 5 больных обнаружены мутации в гене CHEK2: у 3 пациенток - c.470T>C, у 2 - c.444+1G>A. В гене PALB2 у 4 больных обнаружена мутация 1592delT. У 3 пациенток зафиксированы мутации c. 2157delA в гене RAD50. Вывод. Патогенные мутации в генах BRCA1/2, CHEK2, PALB2 и RAD50 обнаружены у 28 пациенток с наследственным характером заболевания; выявление высокопенетрантных мутаций у пробандов позволило определить их родственников - вероятных носителей мутаций, которые были направлены на генетическое консультирование. https://repo.bashgmu.ru/publication/1533 https://repo.bashgmu.ru/files/1703