МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПАТОГЕНЕЗА ПЕРВИЧНОЙ ВРОЖДЕННОЙ ГЛАУКОМЫ

А. Ш. Загидуллина; Г. А. Япрынцева; В. У. Галимова; С. Р. Авхадеева

Статья

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПАТОГЕНЕЗА ПЕРВИЧНОЙ ВРОЖДЕННОЙ ГЛАУКОМЫ

А. Ш. Загидуллина, Г. А. Япрынцева, В. У. Галимова, С. Р. Авхадеева

2024

Первичная врожденная глаукома – редкое заболевание, обусловленное генетически детерминированными аномалиями трабекулярной сети и угла передней камеры глаза, приводящими к повышению внутриглазного давления, без других глазных или системных аномалий развития. Изучение генетической причины данного заболевания актуально, так как она играет важную роль в диагностике и лечении и в ряде случаев предоставляет информацию о прогнозе заболевания при проведении генетического консультирования и тестирования.В статье представлен обзор научных публикаций, посвященных изучению первичной врожденной глаукомы. Приводится подробное описание генов, ассоциированных с заболеванием, рассматриваются механизмы повреждения структур глаза при молекулярно-генетических нарушениях, свойственных для данной патологии и клинических проявлений первичной врожденной глаукомы. Молекулярно-генетический этиопатогенез данного заболевания сложен и не до конца изучен. CYP1B1 является первым зарегистрированным геном, вызывающим первичную врожденную глаукому, который располагается в локусе GLC3A. Однако доказанная генетическая гетерогенность заболевания привела к выявлению причинных локусов GLC3B, GLC3C, GLC3D, GLC3E. Требуются дополнительные исследования для доказательства предполагаемых ассоциаций генотипа и фенотипа врожденной глаукомы.

Загидуллина А. Ш., Япрынцева Г. А., Галимова В. У., Авхадеева С. Р. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПАТОГЕНЕЗА ПЕРВИЧНОЙ ВРОЖДЕННОЙ ГЛАУКОМЫ. Медицинский вестник Башкортостана. 2024;19(2):59-64.

Цитирование

Список литературы

1. Диагностика и прогнозирование глаукомы / С. Н. Сахнов [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. ‒ 2018. ‒ Т. 63, № 4. ‒ С. 246-249.

2. Primary Congenital Glaucoma [Internet] / R. A. Clark [et al.] // EyeWiki —2024. URL: https://eyewiki.org/Primary_Congenital_Glaucoma. (Дата обращения: 03.03.2024).

3. Childhood glaucoma: the 9th consensus report of the World Glaucoma Association / R.N. Weinreb [et al.] // Kugler Publications. ‒ 2013. ‒ Vol. 9.

4. Структура «детской» глаукомы ‒ результаты 20-летнего наблюдения / Н. Н. Садовникова [и др.] // Национальный журнал глаукома. ‒ 2023. ‒ Т. 22, № 2. ‒ С. 71-80.

5. Primary Congenital Glaucoma [Internet] / K. Kaur [et al.] // Treasure Island (FL): StatPearls Publishing ‒ 2023. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574553/ (дата обращения: 03.03.2024).

6. Молекулярно-генетические основы первичной врожденной глаукомы /А. Е. Мотущук, В. В. Рахманов, М. Ю. Мандельштам // Офтальмологические ведомости – 2008. – Т. 1, № 4. – С. 44-51.

7. Genetics in primary congenital glaucoma: Implications in disease management and counseling / L. Leysen [et al.] // Eur. J. Med. Genet. – 2022. – Vol. 65, № 1.

8. Primary congenital glaucoma: An updated review / A. H. Badawi [et al.] // Saudi J. Ophthalmol. – 2019. – Vol. 33, № 4. – P. 382-388.

9. Primary and Secondary Congenital Glaucoma: Baseline Features From a Registry at King Khaled Eye Specialist Hospital, Riyadh, Saudi Arabia / F. Farhan [et al.] //Am. J. Ophthalm. – 2013. – Vol. 155, № 5. – P. 882-889

10. Population-based assessment of childhood blindness in southern India / L. Dandona [et al.] // Arch. ophthalm. – 1998. – Vol. 116, № 4. – P. 545-546.

11. Epidemiology and genetics of primary congenital glaucoma in Slovakia. Description of a form of primary congenital glaucoma in gypsies with autosomal-recessive inheritance and complete penetrance. / A. Genchik [et al.] // Dev. Ophthalm. – 1989. – Vol.16. – P. 76-115.

12. Генетические варианты врожденной глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая / Л. А. Катаргина [и др.] // Российский офтальмологический журнал. – 2022. – Т.15, №1. – С. 105-108.

13. Primary congenital glaucoma including next-generation sequencing-based approaches: clinical utility gene card / C. Yu-Wai-Man [et al.] // Eur. J. Hum. Genet.– 2018. – Vol. – 26, № 11. – P. 1713–1718.

14. Assignment of a locus (GLC3A) for primary congenital glaucoma (Buphthalmos) to 2p21 and evidence for genetic heterogeneity / M. Sarfarazi [et al.] // Genomics – 1995. – Vol. 30, № 2. – P.171–177.

15. Молекулярно-генетические аспекты патогенеза глаукомы / Э. В. Бойко, С. В. Чурашов, Т. А. Камилова // Вестник офтальмологии – 2013. – Т. 129, № 4. –76 82.

16. Молекулярно-генетические аспекты наследственных форм первичной открытоугольной глаукомы в Республике Башкортостан / Л. У. Джемилева [и др.] // Медицинский вестник Башкортостана – 2015. – № 2. – С. 27-30.

17. Особенности детской глаукомы: обзор литературы / А. К. Лазарева [и др.] // Национальный журнал глаукома. – 2019. – Т. 18, № 2. – С. 102-112.

18. CYP1B1, MYOC, and LTBP2 mutations in primary congenital glaucoma patients in the United States / S. H. Lim // Am. J. Ophthalm. – 2013. – Vol. 155, № 3. – P. 508-517.

19. CYP1B1 and MYOC Mutations in Vietnamese Primary Congenital Glaucoma Patients / T. Do [et al.] // J. Glaucoma – 2016. – Vol. 25, № 5. – P. 491-498.

20. Assignment of a locus (GLC3A) for primary congenital glaucoma (Buphthalmos) to 2p21 and evidence for genetic heterogeneity / M. Sarfarazi [et al.] // Genomics – 1995. – Vol. 30, № 2. – P. 171-177.

21. Identification of three different truncating mutations in cytochrome P4501B1 (CYP1B1) as the principal cause of primary congenital glaucoma (Buphthalmos) in families linked to the GLC3A locus on chromosome 2p21 / S. Stoilov, A. N. Akarsu, M. Sarfazi // Hum. Mol. genetics – 1997. – Vol. 6, № 4. – P. 641-647.

22. CYP1B1 gene: Implications in glaucoma and cancer / A. Alsubait // J. Cancer – 2020. – Vol. 11, № 16. – P. 652-4661.

23. Molecular genetics of primary congenital glaucoma / M. Sarfarazi, I. Stoilov // Eye – 2000. –Vol.14, pt. 3B. – P. 422-428.

24. Sequence analysis and homology modeling suggest that primary congenital glaucoma on 2p21 results from mutations disrupting either the hinge region or the conserved core structures of cytochrome P4501B1 / I. Stoilov [et al.] // Am. J. of hum. Genet. – 1998. –Vol.62, № 3. – P. 573-584.

25. CYP1B1 gene: Implications in glaucoma and cancer / A. Alsubait // J. Cancer – 2020. – Vol. 11, № 16. – P.4652–4661.

26. Cytochrome P450 1B1: A Key Regulator of Ocular Iron Homeostasis and Oxidative Stress / Y. S. Song [et al.] // Cells – 2022. – Vol. 11, №19. – 2930.

27. Primary congenital glaucoma: An updated review / A. H. Badawi [et al.] // Saudi j. of ophthalm. – 2019. – Vol. 33, №4. – P. 382-388.

28. A Second Locus (GLC3B) for Primary Congenital Glaucoma (Buphthalmos) Maps to the 1p36 Region / N. Akarsu [et al.] // Hum. Molec. Genet. – 1996. – Vol. 5, № 8. – P. 1199-1203.

29. Angiopoietin-like 7, a novel pro-angiogenetic factor over-expressed in cancer / M. Parri [et al.] // Angiogenesis – 2014. – Vol. 17, № 4. – P. 881-896.

30. Molecular cloning of a new angiopoietinlike factor from the human cornea / R. Peek // Invest. Ophthalm. & vis. science – 1998. – Vol. 39, № 10. – P. 1782-1788.

31. Evidence for a role of angiopoietin-like 7 (ANGPTL7) in extracellular matrix formation of the human trabecular meshwork: implications for glaucoma / N. Comes, L.K. Buie, T. Borrás // Genes to cells: devoted to molecular & cellular mech. – 2011. – Vol. 16, №2. – P. 243-259.

32. Confirmation and further mapping of the GLC3C locus in primary congenital glaucoma / X. Chen [et al.] // Front Biosci (Landmark Ed.) – 2011. – Vol.16, № 6. – P. 2052-2059.

33. Screening of candidate genes at GLC3B and GLC3C loci in Chinese primary congenital glaucoma patients with targeted next generation sequencing / Y. Qiao // Ophthalmic Genet. –2023. – Vol.44, № 2. – P. 133-138.

34. Loss of function mutations in the gene encoding latent transforming growth factor beta binding protein 2, LTBP2, cause primary congenital glaucoma / M. Narooie-Nejad, M // Hum. Molec. Genetics – 2009. – Vol.18, № 20. – P. 3969-3977.

35. Ген LTBP2 [Электронный ресурс] / А. М. Гамисония // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. – 2022. URL: https://www.genokarta.ru/gene/LTBP2. (Дата обращения: 08.02.2024).

36. Null mutations in LTBP2 cause primary congenital glaucoma / M. Ali // Am. J. Hum. Genet – 2009. – Vol.84, № 5. – P. 664-671.

37. Генетический анализ и выявление мутации CYP1B1 и LTBP2 в индийских семьях с первичной врожденной глаукомой / Е. Н. Боровская, А. С. Абызбаева, Е. Ю. Чиглинцев // Оренбургский медицинский вестник – 2020. – № 2. – С. 20-23.

38. Control of vascular morphogenesis and homeostasis through the angiopoietin-Tie system / H. G. Augustin // Nat. reviews. Molec. cell biology – 2009. – Vol. 10, № 3. – P. 165–177.

39. Angiopoietin-1 is required for Schlemm's canal development in mice and humans / B. R. Thomson // The Journal of clinical investigation – 2017. – Vol.127, №12. – P. 4421–4436.

40. Angiopoietin receptor TEK mutations underlie primary congenital glaucoma with variable expressivity / T. Souma // J. Clin. Invest. ‒ 2016. ‒ Vol.126, № 7. ‒ P. 2575-2587.

Документы

Источник

Информация

Автор

А. Ш. Загидуллина ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Г. А. Япрынцева ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
В. У. Галимова ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
С. Р. Авхадеева ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Название журнала

Медицинский вестник Башкортостана

Том

Выпуск

Год публикации

2024

Страницы

59-64

Ссылка на публикацию

https://medvestb.elpub.ru/jour/article/view/1034/988

Ключевые слова

Коллекции

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
450008, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Пушкина 96/98, оф. 625
Тел./факс: +7 (347) 273-56 -97
E-mail: library@bashgmu.ru

Статья