Статья
Ассоциации полиморфных вариантов генов циркадианной системы с выраженностью психопатологической симптоматики шизофрении
Обоснование. Из данных литературы известно, что выраженность циркадианной дисрегуляции ассоциирована с большей тяжестью психопатологической симптоматики и снижением качества жизни пациентов с шизофренией. Оценка ассоциаций полиморфных вариантов генов циркадианной системы с выраженностью симптомов шизофрении позволит приблизиться к биологически обоснованной стратификации пациентов и к персонализации терапевтических подходов. Цель. Выявить ассоциации полиморфных вариантов генов MTNR1A (rs34532313), MTNR1B (rs10830963), CLOCK (rs801260), PER2 (rs934945) с выраженностью психопатологической симптоматики шизофрении. Методология и методы исследования. В итоговую выборку было включено 390 пациентов с верифицированным диагнозом в соответствии с критериями МКБ-10: параноидная шизофрения (F20.0). Для количественной оценки выраженности психопатологических симптомов у пациентов с шизофренией применялась шкала PANSS. Генотипирование полиморфизмов осуществлялось методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Сравнение количественных показателей между независимыми выборками проводилось с использованием критерия Краскела–Уоллиса, в дальнейшем в ходе анализа проводилось построение регрессионной модели. Результаты. Носительство генотипа ТС полиморфного варианта гена CLOCK rs1801260 оказалось ассоциировано с меньшим количеством баллов по пункту Р3 Галлюцинаторное поведение шкалы PANSS. Заключение. Гетерозиготный аллельный вариант TC rs1801260 CLOCK может рассматриваться как защитный фактор в отношении выраженности галлюцинаторного поведения у людей с шизофренией. Учитывая малую величину эффекта, результат следует трактовать как гипотезообразующий, требующий проверки и углубленного изучения в будущих работах.