Статья

Кластерный анализ как новый подход к фенотипированию гипермобильного синдрома

Ахиярова, К.Э., Хусаинова, Р.И., Шахмаметова, Г.Р., Тюрин, А.В.
2025

Введение. Гипермобильность суставов (ГМС) представляет собой гетерогенное состояние, которое рассматривается как изолированное состояние, так и в сочетании с дисплазией соединительной ткани (ДСТ), тем не менее пациенты с ГМС имеют высокие риски развития ассоциированных состояний, но не получают должного лечения и соответствующей профилактики из-за сложностей в диагностике и классификации. Цель. Провести фенотипирование ГМС с целью оптимизации диагностики. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 262, в т.ч. молодых мужчин (n = 35) и женщин (n = 227), средний возраст составил 21,86 ± 0,22 года. ГМС определялась по 9-балльной шкале Beighton (1998 г.). Фенотипические признаки ДСТ ‒ балльно-количественным методом (Т.И. Кадурина) были сформированы группы ГМС и контроля. Статистическая обработка данных осуществлялась в Microsoft Excel 2021, Statistica 13, среде R Studio. Поиск ассоциаций проводился с применением критерия Фишера X2 , с поправкой Йетса. Для проведения кластерного анализа (КА) использовалась среда R Studio, алгоритм k-medoids, функция «pam» в R, библиотеки «cluster», «tidyverse», «factoextra», «NbClust», для валидации «clValid». Результаты. ГМС ассоциировалась с фенотипическими признаками ДСТ, такими как долихостеномелия, хруст в суставах, гиперкифозы / гиперлордозы, низкий индекс массы тела (ИМТ), гиперэластичность кожи, птозы внутренних органов, гипотензия, миопия тяжелой степени. Далее был проведен КА, в результате чего были выделены 3 кластера. Кластер №1 включал ГМС, гиперкифозы / гиперлордозы и низкий ИМТ; кластер №2 – ГМС, гиперэластичность кожи и низкий ИМТ, а №3 ‒ обследуемые без ГМС, птозов, гиперэластичности кожи, гиперкифозов / гиперлордозов и с нормальным ИМТ. Заключение. Обнаруженная путем КА неоднородность среди обследуемых с ГМС позволяет предположить, что фенотипы ГМС в общей выборке могут быть близки подтипам синдрома Элерса ‒ Данлоса или представлять их неполные клинические формы.

Ахиярова КЭ, Хусаинова РИ, Шахмаметова ГР, Тюрин АВ. Кластерный анализ как новый подход к фенотипированию гипермобильного синдрома. Медицинский совет. 2025;19(22):190–196. https://doi.org/10.21518/ms2025-300.
Цитирование

Похожие публикации