Среди заболеваний кишечника у детей раннего возраста нарушения всасывания углеводов занимают одно из ведущих мест. Приведен клинический случай врожденной внутриполостной мальабсорбции, дефицита транспортера моносахарида кишечника, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Заболевание имеет генетическую природу, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики и девочки страдают одинаково часто. Гомозиготные носители гена сохраняют клинические признаки на всю жизнь. В данной статье кратко рассмотрены современные представления об этиологии, патогенезе и клинике синдрома мальабсорбции глюкозы/галактозы (GGM); приведены литературные данные о распространенности данных нарушений у пациентов, страдающих этим редким заболеванием. Выраженные проявления данного синдрома мальабсорбции могут отмечаться в раннем возрасте с последующим развитием адаптации кишечной микрофлоры к остаточной глюкозе и галактозе. Заболевание проявляется рецидивирующей диареей с обезвоживанием, потерей массы тела при кормлении грудным молоком или обычными детскими смесями. Для иллюстрации клинических нарушений при GGM приведен клинический случай, описывающий пациентку с данным заболеванием вследствие мутации в гене SLC5A1. Прогноз при своевременной коррекции сахарозо-изомальтозного дефицита благоприятный.