PT - JOURNAL ARTICLE
AU - ГАТИЯТУЛЛИНА, Л.Р., 
AU - НЕКЛЮДОВА, Н.А., 
AU - ГАТИЯТУЛЛИН, Р.Ф., 
AU - СИРАЕВА, Т.А., 
TI - ГЛЮКОЗОГАЛАКТОЗНАЯ МАЛЬАБСОРБЦИЯ У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА, КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
DP - 2022-03-15
4100 - 10.17513/spno.29300
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/2615
AB - Среди заболеваний кишечника у детей раннего возраста нарушения всасывания углеводов занимают одно из ведущих мест. Приведен клинический случай врожденной внутриполостной мальабсорбции, дефицита транспортера моносахарида кишечника, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Заболевание имеет генетическую природу, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики и девочки страдают одинаково часто. Гомозиготные носители гена сохраняют клинические признаки на всю жизнь. В данной статье кратко рассмотрены современные представления об этиологии, патогенезе и клинике синдрома мальабсорбции глюкозы/галактозы (GGM); приведены литературные данные о распространенности данных нарушений у пациентов, страдающих этим редким заболеванием. Выраженные проявления данного синдрома мальабсорбции могут отмечаться в раннем возрасте с последующим развитием адаптации кишечной микрофлоры к остаточной глюкозе и галактозе. Заболевание проявляется рецидивирующей диареей с обезвоживанием, потерей массы тела при кормлении грудным молоком или обычными детскими смесями. Для иллюстрации клинических нарушений при GGM приведен клинический случай, описывающий пациентку с данным заболеванием вследствие мутации в гене SLC5A1. Прогноз при своевременной коррекции сахарозо-изомальтозного дефицита благоприятный.